К самым редким врожденным порокам сердца у детей без внутрисердечного шунта и цианоза относится аномалия Эпштейна. Невелика вероятность, что ребенок имеющий такое заболевание, доживет до взрослого состояния. Сложность диагностики аномалии Эпштейна заключается в различных типах порока (всего их 5), которые ограничены числом наблюдений.
Аномалия Эпштейна.
Данное заболевание достаточно редко встречается. По статистике, от всех детей с врожденными пороками сердца, такое заболевание встречалось у 0,3 – 0,7% или на 20000 новорожденных только 1 случай. Как бы то ни было, болезнь считается частым врожденным пороком сердца, который поражает трехстворчатый клапан, примерно до 40% случаев. Бывают случаи, что матери осуществляют прием лекарств, с литием, что способствует высокой частоты порока. У родственников низкая частота порока и болезнь генетически недостаточно обусловлена.
Исключительно плохой прогноз у детей в возрасте до 3-х дней, у которых наблюдается естественное течение заболевания. Несколько другая ситуация у детей, которые пережили с болезнью первые 3-6 месяцев. Только 70% больных детей способны пережить первые 2 года жизни, а 50% обычно доживают до 13 лет.
Причиной заболевания является смещение аппарата трехстворчатого клапана в правый желудочек, которое произошло из-за неправильного прикрепления створок желудочка. В связи с этим появляется аномальное правое атриовентрикулярное отверстие. Оно делит правый желудочек на дистальную часть и на проксимальную (тонкие стены) часть. Дистальная часть превращается в маленькую желудочную камеру.
Апикальная часть желудочка маленькая, а атриовентрикулярное патологическое правое отверстие маленькой или нормальной величины. Иногда створки могут срастаться так, что их сложно дифференцировать, но во многих случаях они распластаны и деформированы по стенкам правого желудочка. Результаты аномалии Эпштейна показывают развитие тяжелой трехстворчатой регургитации, а в некоторых случаях стеноза правого атриовентрикулярного отверстия.
Аномалия Эпштейна часто может сочетаться с врожденными пороками сердца и другими аномалиями: гипоплазией аорты, корригированной транспозицией магистральных сосудов, открытым овальным окном или дефектом межжелудочковой перегородки, открытым артериальным протоком, коарктацией аорты. При аномалии Эпштейна могут возникнуть некоторые заболевания, чаще всего перикардит.
В старшем возрасте симптомами заболевания часто являются: правожелудочковая недостаточность, одышка, цианоз, утомляемость. Часто аномалия Эпштейна сочетается с синдромом WPW. Начальное проявление болезни – наджелудочковая тахикардия, которая встречалась в 25% случаев. Характерной аускультативной картиной является, хлопающий пролабирующий клапан который производит множественные щелчки.
Признаки при электрокардиографии:
- синдром WPW (дельта-волна),
- увеличение правого предсердия (удлиненный интервал PQ и высокоамплитудный зубец P, который превышает амплитуду QRS в правых грудных отведениях),
- смещение электрической оси вправо.
За счет рентгенологического исследования врачи выявляют маленький правый желудочек и увеличение правого предсердия.
Как ни странно, но у многих взрослых больных пациентов очень сложно распознать порок, хотя нынешняя хирургическая коррекция (имплантация протеза, клапансохраняющая операция) и диагностика вполне смогли бы увеличить продолжительность жизни больного человека.
Такая неправильная диагностика может заключаться в двух причинах: многообразие клинических вариантов и недостаточная информация у врачей, имеющих общую практику по этому пороку. Был случай, когда больному аномалией Эпштейна поставили диагноз порока митрального клапана. После пациента доставили в терминальном состоянии из-за декомпенсации сердечной недостаточности по огромному кругу кровообращения с желтухой и гепатоспленомегалией. Врачи поставили пациенту новый диагноз – цирроз печени. Его установили, когда было проведено Эхо КГ.
Вследствие выявления других причин необходимо проводить дифференциальный диагноз с трехстворчатой регургитацией. Причинами могут быть: миксомы правого предсердия, ревматическое поражение трехстворчатого клапана, пролапс трехстворчатого клапана в результате наследственных болезней соединительных тканей, инфаркта правого желудочка с разрывом сосочковой мышцы, инфекционный эндокардит, формирование трикуспидальной недостаточности, карциноидный синдром.
Именно Эхо КГ может выявить причины врожденного порока сердца: сращение септальной створки с перегородкой, смещение трехстворчатого клапана в полость паевого желудочка, дилатацию правого желудочка и правого предсердия, большую амплитуду движений створки, правильное прикрепление к фиброзному кольцу передней створки, трикуспидальную регургитацию.
Благодаря цветному доплеровскому исследованию можно выявить пульсацию почечных вен, обратный систолический ток в нижней и верхней полой вене, а также определить глубину проникновения в правое предсердие регургитирующей струи. Рассчитать систолическое давление легочной артерии регургитирующей струи могут при максимальной скорости.
Другой метод хирургического лечения будет заключаться в принципах терапии. Обычно терапии венозными вазодилататорами и диуретиками поддаются на трикуспидальную недостаточность. Здесь нитраты отправляют внутрь, похожие на пластыри, а также сердечные гликозиды при мерцательной аритмии и АПФ. Противоаритмическое лечение используют при проявлении ортодромной тахикардии. Внутривенно вводят инотропные средства (чаще добутамин), если наблюдается тяжелая дисфункция и рефрактерная трикуспидальная недостаточность.
Основной целью врачей, является, как можно раньше выявить у пациента аномалию Эпштейна и передать его кардиохирургу, чтобы тот провел своевременное оперативное лечение.
Результаты хирургического лечения аномалии Эпштейна могут быть как хорошими отдаленно, так и непосредственно. Поэтому их ожидают у 90% оперированных пациентов.
Отзывы