Следует сказать, что Туррет потратил немало лет на
исследования, сперва он определил два ключевых признака данного синдрома -
эхолалию и копролалию, в итоге стало понятно, что данные симптомы чаще всего встречаются
у мальчиков. Это подтолкнуло к очень серьезному выводу, что болезнь передается
генетически, однако генных исследований тогда еще не делали и этот болезненный
ген остался не известным. Тогда же врач задумался над тем, что же запускает
механизм начала болезни, современная медицина утвердительно согласилась с
дофаминергической гипотезой. Ряд исследований доказал, что механизмом, который
запускает данный процесс с неестественным поведением и судорогами, является
дофамином.
Еще одно важное исследование, которое проводилось Турретом,
было наблюдение над тиками, они были разной продолжительности по времени и
возникали с разной силой. Среди общей картины были отмечены тики, которые
относились к одной группе мышц и при этом, возникали одинаково, врач в подробностях
описал, как они проходили, а также чем выражались.
Примечательно то, что в случае с синдромом Туррета, и первый
и второй признаки могут проявляться и выражаться с разной частотой и в разной
степени. Среди множества проявлений есть такие, которые больные со временем могут
научиться контролировать, в определенных местах и ситуациях. Но затем дома или
в расслабленном состоянии эти проявления выходят наружу снова.
Установленные причины
синдрома Туррета
Точных причин синдрома нет по сей день, но на 100% известно,
что болезнь передается и развивается на генетическом уровне. В наше время
появилось предположение, что даже от здоровых родителей может появиться
ребенок с синдромом из-за нашей экологии. Болезнь может развиться во время
вынашивания вследствие генетического сбоя. Ученые во всем мире работают над
этой проблемой и ищут ген отвечающий за запуск синдрома.
Симптомы синдрома
Синдром проявляется тиками, разделяются они на моторные и
вокальные.
Моторные тики бывают сложного и простого типа. Простые тики
отличаются своей легкостью и проходят быстро, при простых тиках задействована
только одна группы мышц, как правило, это происходит с лицом. Наверняка многие
замечали это, быстрое моргание глаза или дерганье губы, неестественная гримаса
лицом или губами, дерганье плеча или тряска руки, также отмечаются внезапные
движения головой или частые вдохи носом. Стоит отметить сокращение мышц живота,
неестественные сокращения суставов пальцев, внезапные выбрасывания ног вперед
по ходу движения. В продолжение симптомов нужно отметить сведение в одну линию
бровей и частое нахмуривание, клацанье зубами и щелканье челюстью.
Что касается сложных моторных тиков, то стоит также отметить
гримасы более сложных видов, внезапные подпрыгивания и нежелаемые касания
предметов и тел. Есть такие расстройства, когда человек сам того не желая может
причинить себе вред: удариться головой, прокусить губу и прочее.
Вокальные тики выражаются речевыми расстройствами, в речи
появляются слова без смысла или просто звуки, также могут появиться длительные
несуразные действия типа свиста, частые покашливания, щелканья ртом или мычание.
Иногда это выглядит очень неприятно, когда человек вроде бы говорит правильно,
а затем появляется вот такой звук, со стороны это похоже на психическое
отклонение.
В свою очередь вокальные тики бывают сложные, когда
произносятся длительные несуразные сочетания слов. В речи они вообще не в тему,
когда человек не может никак совладать с такой вставкой сочетаний, это
называется — эхололия. В подобных случаях пациент нуждается в комплексной
помощи логопеда и невролога, т.к. некоторые слова при такой форме
синдрома вообще не произносятся.
Описанная вначале копролалия также относится к этому ряду,
только здесь непроизвольно происходит выкрик нецензурной брани, но она не адресована
отдельному человеку. Нередко это происходит как сезонный и временный приступ.
Диагностика и стадии
синдрома Туррета
Диагностика уместна если есть явные вокальные или моторные
тики. Учитывая, что синдром проявляется
на генетическом уровне, то чаще всего его выявляют еще в раннем детстве. Дети
не могут и не любят контролировать непонятные движения, поэтому подобные тики
легче всего выявить, когда же человек взрослеет, он начинает скрывать это.
Когда диагностируется синдром Туррета, то обязательно устанавливаются стадии,
оценка стадий происходит по таким критериям: тяжесть, продолжительность и
частота тиков, их характер, как они влияют на поведение человека среди людей.
Также обязательно учитываются соматические отклонения, психика, обучаемость и
способность работать.
Первая стадия сопровождается тиками редко, например, раз в
пару минут проявляется тик. Как правило, это легкие и незаметные тики, часто
пациент умеет их хорошо скрывать и они его не напрягают в жизни, зная время
появления тика, человек может сделать некоторое маскировочное движение.
Использовать препараты в этом случае не нужно.
Вторая стадия создает большую проблему с тиками, т.к.
они проявляются по 2-4 раза за минуту, конечно же, подобная частота заметна
людям, однако многие больные умеют маскировать даже тики второй стадии. Правда
подобная маскировка требует много сил и постоянной внимательности, что само по
себе становится заметным, они выглядят встревоженными и настороженными,
т.к. постоянно ожидают возникновения тика. Отмечается невнимательность к
окружающим, а иногда это выглядит как гиперактивность.
Третья стадия еще сложнее - от пяти тиков в минуту. На
третьей стадии отмечаются вокальные и моторные тики, могут быть смешанными и в
разной степени. Контроль в этой стадии практически не возможен, люди
воспринимают таких людей за психически больных, между тем по развитию они не
отстают. Конечно, на такой стадии общение с окружающими крайне осложняется, у
пациентов вырабатывается масса комплексов, многие работы для них закрыты, хотя
по умственному развитию они очень хорошо могут работать. По этой причине,
помимо синдрома появляются и психические отклонения, комплекс ненужности и
отверженности, они замыкаются, зачастую нужно лечение препаратами.
Четвертая степень самая крайняя и сложная, в этом случае
тики настолько часты, что кажется будто они постоянны, контроль тиков полностью
отсутствует. На такой стадии очень много психических отклонений и без
медикаментозного вмешательства не обойтись.
Методы лечения
синдрома Туррета
Полностью вылечить синдром очень сложно, в зависимости от
стадии можно достичь некоторых улучшений. Очень сложно учесть разнообразные
тики и проблемы связанные с этим, при этом подобрать препарат. Необходимо
провести обследование у ряда врачей: окулист, невролог, педиатр и психиатр,
затем сложить вместе полученную картину.
Проблема осложняется тем, что нужно подолгу наблюдать за
мышцами и появлением тика, это нужно, чтобы найти основную группу мышц, которая
отвечает за тик. Также важен человеческий фактор, пациент должен полностью
довериться врачу и не стыдиться некрасивых деталей болезни.
Методы лечения, конечно же, зависят от степени синдрома.
Первая степень исключает медикаменты, но 2, 3 и 4 степени могут вобрать
депрессивные состояния, психозы и понадобится проводить курс реабилитации.
Чтобы хоть как-то успокоить тики, применяется ряд препаратов на основе
бензодиазепина, это: феназепам, диазепам, клоназепам, лоразепам. А также препараты адреномиметики: катапресс и
клофелин. Обязательно нужны
нейролептики: оланзапин и тиаприд, если тики сильно не беспокоят, то
можно использовать легкие лекарства баклофен и фенибут, в более сложные моменты
галоперидол, фторфеназин и пимозид.
Стоит знать, что данные препараты не безобидны, они имеют
разные побочные эффекты, употреблять их с другими препаратами можно лишь по
рекомендации врача с ограничением по количеству. Большинство из них не
сочетаются с вождением транспортных средств, вызывают сонливость и апатию.
Данные препараты можно приобрести по рецепту и употреблять только по назначению
лечащего врача.
Современная медицина нашла способ лечения синдрома Туррета с
помощью хирургического вмешательства, точнее сказать установкой
нейростимулятора. Тем не менее, это пока начальная стадия, стабильных
результатов нет, некоторые типы синдрома снова появляются.
Отзывы