Мрамор - крепкий и красивый материал, чего не скажешь о болезни, которая получила название мраморной. Это весьма редкое заболевание, имеет наследственные корни. Причины возникновения болезни не известны до сих пор. Врачи умеют диагностировать мраморную болезнь, но пока так и не нашли способа её вылечить. Мраморная болезнь и история ее возникновения.
Немецкий врач, хирург по профессии, Альберс-Шенберг впервые описал мраморную болезнь еще в 1904 году. Благодаря его трудам, иногда можно встретить и другое название - болезнь Альберс-Шенберга. Некоторые врачи обозначают её как врожденный остеосклероз или остеопетроз, иногда прибавляя к таким названиям прилагательное «семейный», что явно отражает наследственную предрасположенность к заболеванию.
При мраморной болезни происходит усиленное образование вещества, из которого состоят кости, в результате начинается уплотнение всех костей скелета и уменьшение кроветворения в костном мозге. При этом кальциево - фосфорный обмен веществ в организме сильно нарушен, кости становятся хрупкими.
Стадии болезни.
Медики определяют две несколько различные формы развития мраморной болезни - врожденная (или ранняя) и поздняя. Следует сказать, что в момент рождения мраморная болезнь в прогрессирующей стадии встречается редко, обычно этот процесс усугубляется с возрастом. В связи с наследственной предрасположенностью к заболеванию нередко болеют целые семьи. Поздняя мраморная болезнь проходит практически без симптомов и диагностируется совершенно случайно. Часто больные даже не подозревают о своём заболевании, а все симптомы списывают на другие возможные причины.
Диагностика.
Точная диагностика мраморной болезни возможна только с применением рентгенологической аппаратуры. При визуальном осмотре больных никаких отклонений в физическом развитии может не быть. Лишь иногда наблюдают аномальный рост зубов, при котором больной не в состоянии закрыть рот. На рентгеновских снимках сразу становится заметна сильно уплотненная структура всех костей, хотя их внешние размеры и форма остаются неизменными. Все скелетные кости абсолютно непрозрачны, слабо наблюдаются костномозговые каналы. Особенно выражено такое явление в костях таза, основания черепа, позвоночника. Общий вид костей на рентгеновском снимке напоминает мрамор с вкраплениями, отсюда и произошло название болезни - мраморная. Следует знать, что некоторое уплотнение костей можно видеть и при наличии других болезней - рахита, лимфогранулематоза и остеомиелита. Поэтому точный диагноз способен поставить только врач, анализируя и другие показатели состояния пациента.
Симптомы.
В результате уплотнения костей при мраморной болезни их прочность и упругость значительно снижается. Больные страдают патологическими переломами, особенно тазобедренных костей, хотя срастаются переломы в положенный срок. Наиболее опасно течение болезни в детском возрасте, так как переломы могут привести к развитию анемии. При мраморной болезни ввиду значительного уменьшения объема костного мозга его функции ограничены. Для восполнения необходимых элементов замещающую функцию начинают выполнять селезенка, печень, лимфатические узлы, в результате они существенно увеличиваются в объеме.
С течением времени у больных может наблюдаться значительное изменение грудной клетки, позвоночника, черепа, искривление тазобедренных костей. Больные дети отличаются маленьким ростом. Из-за сильного сдавливания нервных окончаний в основании черепа возможно изменение остроты зрения, вплоть до его потери, и нарушение работы лицевых мышц.
Болезнь и лечение.
По сути, эффективное лечение мраморной болезни до сих пор не найдено. Главное при этом заболевание - своевременная диагностика и постоянное наблюдение у ортопеда с целью выявления возможных осложнений. Были попытки лечить заболевание у детей путем пересадки костного мозга, однако стабильно положительных результатов не зафиксировано. В последнее время вся терапия сводится к укреплению нервной и мышечной систем, а так же к регулированию кроветворения в случае возникновения анемии.
Для упрочнения нервно-мышечной системы рекомендуют массаж, лечебную гимнастику, плавание. Эти щадящие физкультурные мероприятия позволяют улучшить состояние мускулатуры, снизить вероятность переломов. Любые упражнения нужно выполнять медленно и максимально осторожно. Оптимально, если занятия будут проходить в небольших группах в присутствии физиотерапевта или медицинского работника. Больным часто рекомендуют лечение в санаториях или на курортах, которые занимаются специфическим лечением заболеваний костной системы.
Для улучшения общего состояния организма при мраморной болезни советуют правильное питание, богатое натуральными продуктами и витаминами. В рационе обязательно должно быть максимальное количество свежих фруктов и овощей.
С целью торможения развития мраморной болезни назначают прием кортикостероидов. Эти препараты имеют сильное влияние на нормализацию водно-солевого обмена и повышенную биологическую активность.
В случаях нарушения кроветворения некоторые врачи рекомендуют принимать антигомотоксические лекарства, назначают Галиум-Хеель или гомеопатический препарат Остеохель. Возможно лечение препаратами Medulla ossis suis-Injeel и Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.
При сильном изменении челюстных костей у больных истончается и быстро разрушается эмаль зубов. В этом случае возможен только один способ устранения дефекта - современное протезирование. Благодаря новейшим достижениям в стоматологии для каждого пациента могут быть подобраны самые подходящие имплантаты или протезы. У маленьких детей, подверженных мраморной болезни, замедляется развитие и прорезывание зубов. Часто зубы недоразвиты, корни сформированы плохо, такие зубы могут быть сильно подвержены кариесу. Эти проблемы так же решаются совместно со стоматологом.
Вот так выглядят мраморная болезнь, лечение, последние исследования в области генной медицины вселяют надежду в больных мраморной болезнью. Ученые нашли три гена, изменение которых приводит к такой неприятной патологии. Мутация этих генов нарушает нормальное функционирование клеток костной ткани. Возможно, со временем будет найден способ воздействия на мутированные гены, и когда-нибудь человек победит это заболевание.
Отзывы