Муковисцидоз -
наследственное заболевание, поражающее органы, выделяющие слизь, такие
как печень, бронхолегочная система, поджелудочная железа, слюнные, потовые
железы, половые железы, железы кишечника. Терапевтическая помощь больным состоит
из правильно подобранной лекарственной терапии, регулярных профосмотров и
стационарного лечения во время обострений.
Причины
заболевания
Основная причина заболевания муковисцидоза - это генная мутация трансмембранного
регулятора муковисцидоза. С помощью этого белка регулируется передвижение электролитов сквозь мембрану клеток. Данная
мутация становится причиной нарушения функции и структуры синтезируемого белка. Все это приводит к
чрезмерной вязкости и густоте секрета, который выделяют этим железы.
Симптомы
муковисцидоза
Муковисцидоз проявляется в таких формах:
- бронхо-легочная форма;
- кишечная форма.
Бронхо-легочная форма. Признаки поражения дыхательных
органов появляются в первые годы жизни
ребенка. Вязкая мокрота в большом количестве начинает скапливаться в бронхах, снижается ее отделение.
Появляется болезненный, навязчивый, кашель. Трудно отделяется мокрота. Если
заболевание обостряется, то повышается температура, усиливается одышка, кашель.
Кишечная
форма. При этой формой проявляется недостаточность активности
кишечно-желудочного тракта. Это особенно видно, когда ребенка переводят на
искусственное вскармливание. Снижается
расщепление, всасывание питательных веществ, в кишечнике наблюдаются гнилостные
процессы, которые сопровождаются накоплением газов. Наблюдается очень частый
стул, схваткообразные боли живота, причиной которых является вздутие живота. В
первые месяцы сохраняется или даже повышается аппетит. Однако после нарушения
пищеварительных процессов у больных может быстро развиться гипотрофия,
полигиповитаминоз.
У многих деток заболевание проявляется в виде кишечной
непроходимости. В данных случаях у больного появляется рвота с желчью.
Наблюдается вздутие живота, отсутствие стула. Спустя 12 дней состояние ребенка
становится хуже: на коже животика появляется сосудистый рисунок, кожные покровы
становятся сухими и бледными, увеличиваются симптомы интоксикации.
У многих больных
на коже появляются кристаллы соли, не зависимо от форм заболевания.
Диагностика
заболевания
При подозрении на заболевание участковый педиатр
направляет больного в специальный центр по лечению заболевания.
Чтобы поставить диагноз этого заболевания должно быть наличие
4 главных факторов. Первый фактор - хронический бронхолёгочный процесс. Второй
фактор - кишечный синдром. Третьим фактором являются случаи заболевания в
семье. Четвертый фактор – это положительный результат потового анализа.
Данный тест основан на концентрации потовых хлоридов. У
заболевшего ребенка этот показатель выше нормы. Однако необходимо помнить, что
негативный результат не исключает
заболевание на 100%.
При поставленном диагнозе муковисцидоз врач обязательно направит семью
на анализ генетический. Это необходимо для постановки правильного и точного
диагноза, а также для диагностирования при следующих беременностях.
Ваши действия при
заболевании ребенка
Заметив у ребенка подобные симптомы, как можно
быстрее проконсультируйтесь с детским врачом. Если вовремя поставить диагноз, начать
правильное лечение, это приведет к лучшему
состоянию ребенка. Родители играют очень большую роль при лечении детей от
муковисцида. Поскольку терапия этого заболевания длится всю жизнь и она требует
выполнения всех назначенных рекомендаций врача. И только родители, находясь
возле ребенка каждую минуту, смогут увидеть
изменения состояния здоровья ребенка. Все это поможет вовремя получить
помощь у врачей. Если у малыша появляются вялость, снижение
аппетита, усиления кашля, повышение температуры, изменение цвета, количества
мокроты, явные нарушения стула, боль в животе, все это является первыми
признаками обострения. Обычно при обострении необходима госпитализация в стационар.
Медицинская
помощь при заболевании
В зависимости от тяжести болезни, лечение проходит
дома, в стационарах, в больницах.
Терапия заболевания имеет комплексный характер. Направлена она на разжижение и удаление мокроты из бронхов. Терапию
нужно проводить каждый день и пожизненно.
Профилактика
заболевания
Если у вас бывали случаи муковисцидоза, тогда вам
необходима консультация медицинского генетика при планировании беременности. В
современной медицине появилась
возможность дородовой диагностики заболевания у плода. Обращение в дородовой
центр диагностики при каждой новой беременности на ранних стадиях
беременности сможет уберечь и защитить вашего
малыша от заболевания.
Отзывы