Самое распространенное врожденное заболевание почек у новорожденного ребенка – это почечная недостаточность (поликистоз или мультикистоз). При поликистозе нормальные почечные элементы подвергаются кистозному расширению. При мультикистозе кисты в почке развиваются не за счет дилатации почечных элементов, в таком случае целиком вся почка начинает развиваться ненормально. Почка больного ребенка состоит из незрелых диспластических образований и кист разных размеров.
Диагностика
Уже в пренатальном периоде ребенка в ходе ультразвукового исследования можно выявить у него мультикистозную почку. Может это сделать специалист и при пальпации. В большинстве случаев, к сожалению, это состояние остается невыявленным и часто подвергается регрессии. У некоторых взрослых со случайно обнаруженной впоследствии единственной почкой, вторая почка изначально была мультикистозной.
За мультикистозную почку можно принять любые другие врожденные кистозные болезни почек, однако встречаются они довольно редко. Самый важный момент –дифференциальный диагноз между мультикистозностью почки и обструкцией лоханочно-мочеточникового сегмента. При мультикистозной почке всегда есть фотопения, а обструкция лоханочно-мочеточного сегмента всегда, даже в тяжелом случае, сопровождается сканированием функционирующей почки.
Симптомы
У всех детей с врожденным заболеванием почек поражаются почки и печень, однако в младенческом возрасте поражение почек выражено сильнее. В тяжелых случаях поражений почек имеет место летальный исход из-за легочной гипоплазии. У детей более старшего возраста обычно развиваются осложнения, которые связаны с печеночным фиброзом. Это кровотечение из расширенных вен пищевода или гепатоспленомегалия из-за портальной гипертензии.
Благодаря развитию интенсивной неонатальной терапии двухлетняя выживаемость пациентов составляет примерно 50 %. Однако практически у всех больных в старшем возрасте начинает развиваться хроническая почечная недостаточность (у 50 % она затрагивает подростковый возраст).
Поражение печени проявляется в различной степени. Одним маленьким пациентам требуется лечение, так как есть риск развития портальной гипертензии, а у других заболевание переходит в субклиническую форму и его можно выявить лишь при биопсии или ультразвуковом исследовании.
В редких случаях врожденное заболевание почек в младенческом возрасте проявляется легочной гипоплазией. У детей в более старшем возрасте это заболевание проявляется обычно сочетанием патологических состояний, наблюдаемых у взрослых. Это гематурия, инфекции мочевыводящих путей, боли в области поясницы, повышенное артериальное давление, протеинурия, пальпируемые почки или интрацеребральное кровотечение.
Лечение
Примерно половина пациентов, имеющих клинические проявления в младенческом возрасте, умирает от сепсиса или дыхательной недостаточности. В случаях же, когда болезнь появляется позже, почечная недостаточность не развивается до периода полового созревания.
Как и в старшем возрасте, маленьким детям показано интенсивное лечение. Оно направлено на предотвращение различных осложнений – гипертензии, инфекций. При выявлении у маленького ребенка кисты в почке требуется тщательно обследовать всех членов семьи. Затем вся семья периодически наблюдается у специалистов с целью более раннего обнаружения развившегося поликистоза почек.
При наличии у ребенка мультикистозной диспластической почки ее можно удалить. В пользу хирургического удаления говорят данные о ее дальнейшем озлокачествлении (опухоль Вильмса или почечно-кисточная карцинома). Они нередко встречаются у пациентов с мультикистозом почек. Однако большинство детских урологов выносят решение просто наблюдать больных с мультикис-тозными почками, проводя периодически ультразвуковое исследование и контролируя артериальное давление. Всем пациентам, у которых развивается гипертензия или появляются объемные образования в проекции почек, рекомендуется выполнять нефрэктомию. Также некоторые хирурги удаляют мультикистозные почки, не способные к регрессии. Как только мультикистозная почка регрессировала по данным ультразвукового исследования, регулярное наблюдение прекращается.
Отзывы