Перед тем как углубится в симптоматику, и лечение рассмотрим историю такого открытия как болезнь Коновалова – Вильсона. История.
И так, в 1912 году английский невролог С. Вильсон описал изменения в головном мозге типичные для гепатоцеребральной дистонии, при этом установил постоянное наличие цирроза печени и как итог дал описание клиники нового заболевания. Это заболевание он назвал прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).
Среди основных симптомов болезни были выделены: разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, скованность, основанная на мышечной ригидности, и как результат – дизартрия идисфагия, психические расстройства, и нерегулярные вспышки аффектного состояния, без явных признаков отсутствия поражения пирамидных путей.
Ранее в 1883 К. Вестфалем и в 1898 А. Штрюмпеллем описывалось схожее на рассеянный склероз заболевание, которое тогда получило название «псевдосклероз». Основными характеристиками данного заболевания были: повышением мышечного тонуса, бесконтрольные, размашистые, ритмичные движения, психические нарушения вплоть до слабоумия, расстройства интеллекта, дизартрия, амимия.
В 1921 году Галль, смог доказать, что эти два казалось бы разных заболевания, с схожей симптоматикой являются просто разными формами одного и того же заболевания. Поэтому Галль предложил свое название «гепато-лентикулярная дегенерация».
В 1960 году Н. В. Коновалов, предложил для данного заболевания свое название: «гепато-церебральная дистрофия», обосновывая это тем, что изменения в мозге при этой болезни не ограничиваются только лентикулярными ядрами, и ее проявление иногда бывает даже более выражено в других отделах мозга. За время своей работы Н. В. Коновалов, внес неоценимый вклад в развитие исследований в этой отрасли, расширил представления о патофизиологии, а так же патогенезе и клинике данного заболевания. К его заслугам можно отнести выделение новых форм болезни.
Общая клиническая картина.
Выделено 5 основных форм гепато-церебральной дистрофии, или болезни Вильсона – Коновалова:
– Брюшная форма – проявляется тяжелым поражением печени, которое не редко приводят к смерти. Таким проявлением передуют симптомы со стороны нервной системы; Больше предрасположены к заболеванию дети. Продолжительность заболевания может быть от нескольких месяцев до 3-5 лет.
– Дрожательно-ригидная форма – самая распространенная. Группа риска – подростки. Течение болезни медленное, сопровождается частными ремиссиями и резкими ухудшениями. Основная симптоматика: развитием тяжёлой ригидности и дрожания, которое проходит одновременно и сопровождается субфебрильной температурой, дрожание ритмичное, может резко усиливаться при статическом напряжении мышц, волнении и движениях. Может исчезать во время покоя и сна. Возможны атетоидные хореоформные насильственные движения, дисфагия и дизартрия. Исход летальный, продолжительность жизни с заболеванием примерно 6 лет.
– Дрожательная форма – протекает медленно на протяжении 10-15 лет. Группа риска – молодые люди в возрасте 20-30 лет. Видимые признаки: амимия, тяжёлые изменения психики, медленная монотонная речь, преобладание дрожания, ригидность проявляется в конце болезни, наблюдается гипотония мышц, аффективные вспышки, возможны эпилептиформные припадки.
Диагностика.
Основой метода диагностики болезни Коновалова – Вильсона
является общая картина болезни, наведенная соответственно в форме заболевания. При диагностике используют результаты лабораторных анализов на определение уровня церулоплазмина, определение меди в суточной моче, определение уровня меди в сыворотке крови. При осмотре, с помощью щелевой лампы определяют наличие зелёного кольца Кайзера-Флейшера, которое обычно располагается на роговице у лимба.
Лечение.
Для лечения заболевания Коновалова – Вильсона обычно применяют медикаментозное лечение, которое проводится параллельно с диетой и приёмом витаминов группы В6.
Лечение гепатолентикулярной дегенерации направлено на выведение из организма меди. Для этих целей применяются тиоловые соединения – комплексоны.
Результат лечения – улучшение состояния больных, иногда полная ликвидация симптомов. Само течение заболевания часто сопровождается временными ремиссиями, которые обычно предшествуют резкому ухудшению. Но стоит понимать, что у данного заболевания летальность составляет около 50%. Особенно высока вероятность смертности от такого неврологического заболевания при отсутствии лечения. Средняя длительность жизни после заболевания тогда составляет 5-14 лет. Основной причиной смертности является портальная гипертензия или желудочно-кишечные кровотечения.
Отзывы