Фенилкетонурия — наследственное заболевание, довольно распространенное. Для этого заболевания характерны нарушения белкового обмена. Самое тяжелое последствие фенилкетонурии — повреждение головного мозга, а также сопровождающие нарушения физического и психического развития ребенка. Классическая фенилкетонурия, признаки, диагностика, лечение которой описаны ниже, в 1934 году впервые была описана А. Феллингом. А уже в 50 годах в Англии лечение фенилкетонурии прошло успешно. К концу 60 годов разработали способ обнаружения фенилкетонурии у новорожденных, этот метод получил название «метод Гатри», который заключался в определении в крови новорожденных содержания фенилаланина. Фенилкетонурия встречается как у мальчиков, так и девочек, при этом частота практически одинаковая.
Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному виду. То есть, у здоровых родителей, носителей измененного гена, ребенок может родиться больной фенилкетонурией. В настоящее время при фенилкетонурии применяют лишь диетологическое лечение. При своевременном обнаружении заболевания и при правильной диете больной фенилкетонурией ребенок может вырасти абсолютно здоровым.
Типы фенилкетонурии
Существует три типа фенилкетонурии, все они отличаются как по проявлениям, так и по методам лечения.
Фенилкетонурия 1-го типа приходится на 98% случаев, так как является самой распространенной классической формой заболевания. В основе развития этой формы находится недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который нужен для того, чтобы аминокислоты фенилаланина превращались в тирозин.
Фенилкетонурия 2-го типа приходится на 1-2% случаев. В основе этого типа заболевания лежит недостаток фермента дигидроптеридинредуктазы. При этом типе фенилкетонурии доминируют судороги, тяжелая умственная отсталость. Этот тип достаточно быстро прогрессирует, поэтому к 2-3 годам ребенок умирает.
Фенилкетонурия 3-го типа вызывается недостатком тетрагидробиоптерина. Течение этого типа проходит аналогично второму типу, но с прибавлением микроцефалии — уменьшение объема мозга.
Причины развития фенилкетонурии
- Мутация (изменение) гена, распределенного на двенадцатой хромосоме;
- Близкородственные браки (увеличивают риск рождения больного фенилкетонурией ребенка).
Что наблюдается при фенилкетонурии?
Выше писали, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который нужен для того, чтобы аминокислоты фенилаланина превращались в тирозин. Производные фенилаланина, накапливаясь в крови, отравляюще сказываются на нервной системе.
Фенилкетонурия: признаки и симптомы
После рождения в большинстве случаев фенилкетонурия протекает без каких-либо симптомов, поэтому ребенок выглядит абсолютно нормальным. Больные фенилкетонурией дети рождаются в срок, у них нормальный рост и масса тела, зачастую они рождаются со светлой кожей, голубыми глазами, светлыми волосами.
Первые симптомы у новорожденных иногда появляются спустя несколько недель. Основным проявлением этого заболевания у новорожденных является неукротимая рвота, нередко принимаемая за признак сужения выхода из желудка (пилоростеноза).
Основные симптомы проявляются в возрасте двух-шести месяцев: педиатр совместно с родителями отмечает отставание ребенка как в физическом, так и психическом развитии. Такие дети сидеть и ходить начинают с запозданием.
Помимо этого, наблюдается специфический запах мочи и пота, при этом развивается повышенная потливость. Другие симптомы этого заболевания:
- Упорная рвота;
- Вялость;
- Уменьшение размеров головы;
- Апатия к окружающему миру;
- Беспричинная плаксивость;
- Повышенная раздражительность;
- Беспокойство;
- Позднее прорезывание зубов (начинается после 18 месяцев)
- Судорожные припадки;
- Кожные изменения (дерматиты, экзема);
- Сонливость.
По мере прогрессирования заболевания у ребенка замечается увеличение мышечного тонуса определенных групп мышц, что сопровождается специфической позой больного ребенка, например, позой «портного» — ноги в коленях поджатые, а руки в локтях согнутые. Также замечается дрожание рук.
Начиная с 6 месячного возраста ребенка можно заметить, что он отстает в психическом развитии. Развивается задержка психоречевого развития (это когда ребенок не произносит слоги). Формируется задержка моторного развития (вследствие чего ребенок позже начинает самостоятельно держать головку, сидеть, вставать на ножки, ходить). Если лечение не начать вовремя, то у ребенка развивается глубокая психическая инвалидность. Таким образом, у детей (60%) старше трех-четырех лет замечается практически полное отсутствие мышления и речи.
Фенилкетонурия: диагностика
На 4-5 день жизни доношенного ребенка и на 7 день недоношенного ребенка в роддоме берется кровь на наличие ФКУ. Поставить диагноз фенилкетонурии очень важно сразу при рождении ребенка, это необходимо для профилактики осложнений ФКУ. Спустя один час после кормления одной каплей капиллярной крови насыщают специальный бумажный лист. Если концентрация фенилаланина превышает 2,2мг%, то ребенка и родителей для осмотра отправляют в медико-генетический центр, чтобы там полностью обследоваться и уточнить диагноз.
Фенилкетонурия: лечение
Существует единственный способ лечения этого заболевания — диетотерапия, притом начинать нужно сразу после обнаружения заболевания. Диетотерапия заключается в резком ограничении употребления продуктов, содержащих фенилаланин, поэтому исключаются продукты с большим содержанием белка — рыба, мясо, яйцо, творог, крупы. А также бобовые, орехи, шоколад, хлебобулочные изделия.
Как правило, лечебный рацион больного ФКУ состоит из специализированных продуктов как отечественного, так и зарубежного производства. До года лечебные продукты ребенка по составу максимально приближены к грудному молоку, например, такие смеси как «Лофенилак», «Афенилак ». После года применяются другие смеси, например, «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-фри». «Максамум-ХР» предназначенные для детей 6-8 лет и беременным женщинам, больным ФКУ.
Больные ФКУ, как и все, нуждаются в источнике жира, для них этими источниками являются сливочное, топленое, растительное масло. Также в рацион следует включить разные овощи, соки, фрукты, сахара. Такие дети должны постоянно находиться под наблюдением не только педиатра, но и психоневролога.
В начале лечения необходимо еженедельно следить за содержанием фенилаланина, потом, при нормальных показателях, после года анализ берется один раз в два-три месяца.
От срока начала лечения фенилкетонурии будет зависеть прогноз относительно умственного развития.
Отзывы