Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы могут проявляться в различных видах. В класс заболеваний включатся миопатии, т. е. заболевания нервной системы, в случае которых генетические нарушения проявляются в форме поражения мышц. Общим признаком для таковых является слабость в мышцах, прогрессирующая со временем.

Мышечная атрофия.

Причина развития мышечной атрофии у заболевших состоит в одном случае в нарушениях обмена веществ в мышечных тканях, а в прочих – расстройствах нервной регуляции данного обмена.

Болезнь начинается с того, что дети малоподвижны, они меняют свою походку, которая начинает напоминать утиную, вперевалку. Физическая нагрузка увеличивает проявление слабости мышц. Для поднятия с пола из сидячего положения больной ребенок должен прибегать к помощи своих рук, с помощь которых он вначале опирается на пол, а уже потом на ноги. Трудности в случае ходьбы могут вызвать полную обездвиженность больного.

В случае внешнего осмотра больного его ноги и руки в связи с атрофией выглядят обсосанными, талия похожа на «осиную», лопатки начинают выступать над покрытием спины.

Развитие объема мышц, иногда встречающееся при отдельных видах миопатии, является обманчивым. Это псевдогипертрофии, возникающие в связи с тем, что возрастание мышечной массы вызывается отложением в ней включений жира, тогда как сама мышца выглядит атрофированной. Псевдогипертрофированными могут являться мышцы на ногах, к примеру, икроножные, а также на руках – дельтовидные.

Миотония Томсена.

Имеется такая нервно-мышечная наследственная болезнь, как миотония Томсена. У больных ею мышцы напряжены и плотны на ощупь. Внешность таких больных характеризуется телосложением атлета, они выглядят гимнастами, борцами. Но сила мышц у них очень снижена. У них имеются определенные трудности и напряжения при осуществлении какого-нибудь мышечного усилия. Также частыми являются спазмы мышц. Походка неуклюжая, скованная и «спотыкающаяся». Медленно производится разгибание и сгибание кисти в кулак. Спазмы мышц происходят также в случае пережевывания еды. Миотония Томсена встречается у родственников в любом поколении, потому как присутствует доминантный тип наследования.

В случае прочих нервно-мышечных болезней может наблюдаться соотношение слабости мышц с уменьшением тонуса мышц, переразгибанием и разболтанностью суставов ног и рук в случае движения. Образование таких изменений наблюдается при рождении ребенка и нарастает в дальнейшем.

В общем для всей целиком группы нервно-мышечных наследственных болезней характерным является то, что чем раньше стартует заболевание, тем более тяжелым будет его протекание.

Наследственные заболевания могут передаваться либо по рецессивному, а в случае отдельных форм – по доминантному признаку. Заболевают девочки и мальчики, но тяжелые формы наиболее часто можно встретить у мальчиков.

Заболевания с нарушением движения.

Теперь рассмотрим болезни нервной системы с нарушениями в движении. Они разнообразны. Мы лишь рассмотрим некоторые из их числа.

Врачам хорошо известна болезнь Штрюмпелля (именуется по фамилии описавшего ее ученого). Она характеризуется тем, что у ребенка по окончании первого десятилетия жизни образуется ограничение подвижности ног в районе коленей, усложняется походка, увеличивается мышечное напряжение, больные при этом передвигаются словно на ходулях. Заболевание медленно прогрессирует. Тип наследования в данном случае аутосомно-рецессивный, однако возникают ситуации с прочими вариациями наследования. Болезни нервной системы с нарушениями движений часто могут проявляться атаксиями, т. е. расстройствами двигательной координации. Имеются и семейные виды атаксий. Одой из них является заболевание Фридрейха. Болезнь начинается в возрасте 5-15 лет. Ранее всего у ребенка наблюдается расстройство походки, она становится более медлительной, неловкой, заболевшие передвигаются с затруднениями. Сама походка характеризуется тем, что больные во время ходьбы высоко поднимают свои широко расставленные ноги и сильно ударят пятками об пол. Со временем с нижних конечностей атаксия постепенно распространяется на руки и туловище. Речь ребенка все более прерывистая, замедленная и толчкообразная. На ногах образуется своеобразная деформация стоп, осуществляется существенное углубление их свода. Заболевание медленно начинает прогрессировать. Его можно встретить у нескольких сестер и братьев. Часто оно обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Существуют разновидности семейных атаксий, начинающиеся в более взрослые годы. Они не редко соотносятся с разнообразными видами слабоумия.

Нарушения в движениях в случае наследственных болезней могут быть выражены также в форме насильственных движений, т. е. таковых, которые образуются у заболевшего помимо его собственного желания.

Болезнь Хорея Гентингтона.

Известным является такая болезнь, как Хорея Гентингтона. Она часто образуется в возрасте 30-40 лет и ее можно охарактеризовать в виде насильственных движений в форме мелкоразмашистых множественных подергиваний. У больных сохраняется способность самостоятельно двигаться, кушать, одеваться, однако выполнение данных актов сочетается с гаммой лишних непроизвольных движений. В случае ходьбы они как будто приплясывают, разбрасывают свои ноги и руки, существенно раскачивают тело, кивают своей головой. Во время разговора гримасничают, чмокают языком. Позднее у больных наблюдается развивающееся слабоумие. Болезнь имеет доминантный тип наследования. Обширное распространение данной болезни связывают в отдельных районах планеты с поздним стартом клинических проявлений. Так, к примеру, в США ученые смогли проследить передачу гена данного заболевания. В 18 столетии из старой Англии на восточный берег американского континента приехали трое братьев, которые как раз и являлись переносчиками доминантного гена Хорея Гентингтона. Их внуки, дети и правнуки, достигнув зрелых лет болели этим заболеванием и дальше распространяли его.