Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Как известно, иммунитет – это основа здоровья, ведь именно люди с ослабленным иммунитетом постоянно болеют. Что же такое иммунитет? Иммунитет – это сопротивляемость (и зачастую успешная, если он крепкий) к чужеродным организмам различной этиологии. Это могут быть как вирусы и бактерии, так и инвазии.

Ребенок первых дней жизни чрезвычайно сильно уязвим, так как его иммунитет еще недоразвит. Но уже с первых месяцев жизни у новорожденного начинает активно развиваться иммунитет, помогающий бороться с патогенными микроорганизмами. Если же иммунитет неспособен защитить организм от инфекций, то у новорожденного развивается иммунодефицит, что является в некоторых случаях очень опасной проблемой.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – что это?

Сокращенно данное заболевание называют ТКИН. Это заболевание является наследственным (то есть врожденным, переданным от родителей либо других близких родственников генетическим путем либо приобретенным из-за дефекта генна во время развития плода), а следовательно, намного более тяжелым, чем приобретенные болезни. К тому же оно встречается очень редко. ТКИН характеризуется нарушением выработки или функций важнейшим клеток иммунной системы: Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов (они вырабатываются в тимусе, который активно функционирует у детей до начала полового созревания и в костном мозге). Т-лимфоциты отвечают за клеточный иммунитет, а В–лимфоциты – за выработку антител в крови. Нарушений функций этих лимфоцитов влечет за собой сильное ослабление иммунитета, поэтому больной «хватает» любой вирус или инфекцию, которые у здорового человека сразу погибают благодаря защите иммунной системы, не вызывая не малейших симптомов. Зато у больных комбинированным иммунодефицитом эти состояния вызывают не только сильно выраженные симптомы, но и осложнения, которые могут угрожать даже жизни больного. Почему комбинированный? Слово «комбинированный» говорит о том, что в процесс вовлечены сразу несколько видов важных для иммунной системы лейкоцитов. К тому же, ТКИН – это целая комбинация разных заболеваний, возникающих вследствие нарушений в работе иммунной системы.

Виды ТКИН

Наиболее распространенный вид иммунодефицита (у 50% больных определен именно этот вид), характеризующийся совсем мизерным наличием Т-лимфоцитов и отсутствием функций у В-лимфоцитов. Это состояние называется Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит.
Это нарушение иммунитета, которое основывается на накоплении в организме веществ, которые разрушают зрелые В-лимфоциты и Т-лимфоциты (в особенности последние) – состояние носит название недостаточность аденозиндезаминазы.
Уровень В-лимфоцитов снижается, а Т-лимфоциты в свою очередь начинают функционировать аномально, что влечет за собой симптомы, схожие с аутоиммунной реакцией (когда иммунитет начинает разрушать клетки собственно организма) – синдром Оменна.
Есть и другие виды ТКИН. К примеру, иногда а организме наблюдается дефицит и других видов лейкоцитов – моноцитов, нейтрофилов и т.д.

Причины возникновения ТКИН

Причина заболевания обычно кроется в генетическом дефекте (известно больше 15 вариаций таких поломок). Заболевание следует за нарушениями в разных хромосомах, в которых находятся гены. Какой бы не дефект не вызвал это заболевание, клиническая картина его является одинаковой. Ее мы и рассмотрим ниже.

Симптомы ТКИН

Симптомы, возникающие у больных на первом году жизни:

Частые заболевания (вирусные, грибковые либо антибактериальные) кожи, слизистых оболочек внутренних органов
Со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдаются диарея, синдром мальабсорбции (это нарушение всасывания в кишечник питательных веществ)
Пневмония
Менингит
Сепсис (то есть заражение крови).

Другие симптомы:

Заболевания после контакта с непатогенными (то есть не вызывающими заболевания у здоровых людей) бактериями
Грибковые заболевания
Отсутствие аппетита
Герпес
Повышенная температура
Заболевания после проведения вакцинации (такой реакции быть не должно)
Осложнения после БЦЖ (вакцинация для профилактики туберкулеза), которые проявляются появлением язвочек и гнойных воспалений на теле в месте укола.
Отставание в физическом развитии и моторном (осознанные движения).

Основным же симптомом, который проявляется у детей до 1 года, являются частые заболевания (как грибковые, так и вирусные и антибактериальные). Если кто-то из семьи обоих родителей сталкивался с подобным, то ребенка необходимо обследовать при тяжелом течении какого-то воспалительного процесса, чтобы исключить возможность ТКИН.

Диагностика заболевания

Осмотр врачом пациента (обычно направляют к инфекционисту или иммунологу). При этом у больных выявляются: недоразвитость лимфоидной ткани, инфекции кожи (язвочки в полости рта), сыпь, изменения в легких (определяются с помощью специального прибора), проявление осложнений после БЦЖ. При этом целесообразно провести и следующие обследования:

Общий анализ крови, который выявляет лимфопению (то есть снижение нормы лейкоцитов) у больных.
Иммунный статус: берется кровь из вены, чтобы узнать количество Т-лимфоцитов, В-лимфоцитов, NK- лимфоцитов (это компоненты иммунной системы).
Генотипирование - определения наличия (либо отсутствия) дефектов генетических, так как причина заболевания – именно они.
Претанальную диагностику делают, когда мать уже производила на свет больного ТКИН, так как при последующих беременностях диагноз может повториться. Исследуют ворсинки хориона, чтобы узнать возможность повторения диагноза.
Терапевт также не помешает.

Лечение ТКИН

Лечение необходимо начать немедленно. Проводятся следующие мероприятия:

Активная терапия – антибактериальная, противогрибковая, противовирусная, так как у больных развиваются многочисленные заболевания из-за слабости иммунитета
Введение инъекций, в которые входят иммуноглобулины, повышающие сопротивляемость организма
Иногда переливание отдельных компонентов крови
Пересадка костного мозга (от неродственного или родственного донора)
Трансплантация пуповинной крови (от неродственного или родственного донора)
Коррекция генетических нарушений пока в стадии разработки. /li>

Наиболее частая операция из всех вышеперечисленных – трансплантация костного мозга (обычно одного из близких родственников).

Прогноз

Если начать лечение вовремя (в частности, больным следует пересадить костный мозг как можно скорее), то процент выздоравливающих достаточно высок.

Профилактика

Если возникли подозрения на тяжелый комбинированный иммунодефицит, то нужно как можно скорее провести операцию, а до этого держать больного в стерильном боксе. Контакты с другими людьми недопустимы. Также необходимо исключить вакцинации. Принимают антибиотики для профилактики пневмоцистной пневмонии, которая возникает лишь при тяжелом комбинированном иммунодефиците. Во время беременности будущей матери целесообразно сделать анализ ворсинок хориона, если кто-то из родных уже сталкивался с подобным.