Хроническая
гранулематозная болезнь - заболевание наследственное, имеющее прямую связь с
недостатком фагоцитов (клетки иммунной системы, защищающие организм посредством
поглощения чужеродных вредных бактерий и частиц, а также погибающих или мертвых клеток). Недостаточное количество
которых приводит к снижению
противомикробной активности организма, т.е фагоциты в состоянии завладеть
патогеном (чужеродными клетками), но не способны убивать и расщеплять их в
себе.
Симптомы хронической
гранулематозной болезни
В подавляющем большинстве случаев заболевание выражается на первом или втором годах после рождения, но встречаются случаи развития болезни и в возрасте до 17-20 лет.
- Физическая задержка в развитии. Возникающие повторно, т. е. рецидивирующие гнойные процессы на коже (абсцессы – локальные скопления гноя во всевозможных органах и тканях, чирьи, фурункулы, возможно также и воспаление волосяных луковиц, сальных желез и окружающих тканей).
- Всевозможные регулярно повторяющиеся гнойные болезни тканей и органов, в частности, лимфаденит – воспаление лимфоузлов выражающееся болезненностью и отеками кожи кругом от воспаленных узлов.
- Энтерит или воспаление тонкой кишки, выражающееся внезапным появлением боли (главным образом в центре живота), зачастую сопровождающееся поносом, повышением температуры и рвотой.
- Пневмония или воспаление ткани легких, выражающееся повышенной температурой, мышечной и головной болью, слабостью, одышкой и кашлем. Что в состоянии вызвать даже абсцесс или скопление гноя во всевозможных органах и тканях.
- Остеомиелит – инфекционное заражение кости, сопровождающееся сильной болью и распуханием тканей в пораженной области, а также значительным повышением температуры, а у детей еще и полным нежеланием шевелить пораженными конечностями.
- Возможно формирование параректальных (в непосредственной близости от прямой кишкой), а также абсцессов селезенки и печени и даже сепсиса, т.е. инфекционного заражения крови.
- Разнообразные, нередко повторяющиеся заболевания грибкового характера. Например: кандидоз, характеризующийся жжением, зудом и творожистыми выделениями, как правило, в области половых органов, белесоватым налетом на различных слизистых оболочках; аспергиллез, протекающий с поражением легких. Симптомы: кашель с отделением мокроты, приступы удушья, одышка, возможно даже наличие сгустков крови в мокроте.
- Формирование гранулем - узелков, появляющихся как результат концентрации фагоцитов, клеток иммунной системы защищающих организм.
- Воспаление на участке прививки БЦЖ (противотуберкулезной вакцины), сопровождающееся значительным воспалением лимфоузла, расположенного подмышкой.
Причины
Метаболический
генетический дефект в фагоцитах (связанный с обменом веществ). Появление в
клетках иммунной системы защищающих организм методом поглощения бактерий,
вредных чужеродных частиц (фагоцитоза)
и даже погибающих или мертвых
клеток. Снижение активности клеток, которое выражается неспособностью
уничтожать захваченные ими инородные клетки.
Диагностика
Анализ заболевания анамнеза и жалоб пациента (как давно больного беспокоит):
- Слабость, высокая температуры тела;
- мышечная и головная боль;
- со стороны системы пищеварения – понос, рвота, боли в животе;
- от дыхательной системы – кашель с отделением мокроты, приступы удушья, одышка, возможно также наличие комочков крови в мокроте;
- творожистые выделения, зуд и жжение в районе половых органов, светлый налет в полости рта, к примеру, на языке или щеках.
Полный
анализ семейного анамнеза: полное выяснение факта наличия у близких
родственников этого заболевания.
Тщательный
осмотр больного: повышенное внимание следует уделить задержке в физическом
развитии, множественным фурункулам (чирьям – острым воспалениям волосяных
луковиц, сальных желез и окружающих тканей), обнаружению при ощупывании
(пальпации) лимфоузлов, их болезненности и увеличености, а также увеличению
селезенки и/или печени.
Полный
анализ крови (необходимо провести для установления воспаления).
Установление
уровня лимфоцитов (важнейших клеток иммунитета, гарантирующих выработку
антител, нужных в борьбе с инородными клетками) и уровня самих антител.
Рентген
грудной клетки, т.е. обследование всех органов,
расположенных в грудной клетке, при помощи рентгеновских лучей.
Применяется при диагностике патологических трансформаций грудной клетки,
органов и анатомических структур в ней расположенных. Для правильной
рентгенографии груди пациента необходимо разместить между пленкой и
рентгеновской трубкой. По итогам обследования следует рассмотреть возможное
увеличение лимфатических узлов расположенных в грудной клетке, а также и о
качестве ткани легких.
УЗИ
(ультразвуковое исследование) брюшной полости и органов, в ней расположенных.
Неинвазивное, т.е. не проникающее сквозь естественные барьеры организма
(слизистые оболочки, кожа) обследование организма при помощи ультразвуковых
волн. Необходимо для изучения состояния различных внутренних органов.
Изучение
органов при помощи радиоактивного маркера (остеосцинтиграфия). В роли
индикаторов выступают РФП (радио фармацевтические препараты), которые вводятся
в организм и с помощью приемника излучения определяются скорость фиксации,
перемещения, а также их выведения из тканей и органов. Производится для
установления отсутствия или наличия ненормальных (патологических) процессов
внутри костей.
КТ
(компьютерная томография). Способ обследования структуры организма пациента с
применением рентгеновского излучения. Проводится для определения возможных
опухолевых образований, а также обнаружения абсцессов, гранулем во внутренних
органах (селезенке и печени) и определения их размеров.
Лечение хронической
гранулематозной болезни
Пересадка
(трансплантация) стволовых клеток или костного мозга является практически
единственным крайним (радикальным) способом лечения.
Лечение
инфекционных элементов заболевания: противогрибковая терапия в сочетании с
антибиотиками.
Генная
терапия - сочетание биотехнологических (генно-инженерных) и традиционных медицинских препаратов, обращенных на изменения в генетическом
аппарате человеческих клеток.
Иммуномодуляторы
– применяются для повышения сопротивляемости различным инфекциям.
Гормоны
противовоспалительного действия или системные кортикостероиды - в
незначительном количестве сформировываются в надпочечной коре. Применяется при
лечении узелков гранулем, появляющихся как итог сосредоточения фагоцитов
(клеток иммунной системы), защищающих организм методом фагоцитоза (поглощения)
чужеродных вредных бактерий, частиц, а также погибающих или мертвых клеток, не
обладающих способностью разрушать чужеродные клетки.
Последствия и возможные осложнения
- Воспаление тонкой кишки – энтерит, выражающейся неожиданными болями (в основном в середине живота), часто поносом, рвотой и повышением температуры.
- Воспаление легочной ткани– пневмония, проявляется повышенной температурой, кашлем, мышечной и головной болью, слабостью и одышкой.
- Инфекционные поражения костей – остеомиелит, характеризуется повышением температуры, сильной болью и опуханием ткани в зараженной области.
- Заражение крови – сепсис генерализованная инфекция, в результате действия которой возбудитель разнесся во всем организме.
- Смерть (летальный исход).
Профилактика
Так
как синдром являет собой наследственное заболевание (передается к детям от
родителей), характерная профилактика данного заболевания отсутствует.
Отзывы