При
отсутствии в организме белка WASp, который обеспечивает взаимодействие клеток
крови при кровотечениях, медики говорят о синдроме Вискотта-Олдрича. Связывают это заболевание с мутацией в Х-хромосоме.
Особенность заболевания - проявление симптомов исключительно у мужчин,
поскольку женщины являются носителем и
передают заболевание с вероятностью в 25%.
Симптомы заболевания
Как и у многих заболеваний, связанных с иммунной
системой, при синдроме Вискотта-Олдрича наблюдаются частые инфекционные
заболевания, поскольку в организме не вырабатываются полностью или частично
белки, уничтожающие болезнетворные микроорганизмы. Эти заболевания очень трудно
поддаются лечению, причем это так называемые оппортунистические инфекции, они
живут в организме человека длительное время, не приводя к заболеваниям,
зачастую они являются представителями микрофлоры. Это инфекции, вызываемые
стрептококками, стафилококками, синегнойной палочкой. Чаще всего они поражают
глотку, ухо или носовую полость. Это могут быть грибковые поражения в слизистой
носа, глаза, пищевода, мочевыделительной и половой системы, а также кожи.
Среди
вирусных инфекций это могут быть герпетические заболевания, проявляющиеся на
кожных покровах, вирус Эпштейн-Барра или даже гепатиты вирусной природы.
Также
проявлением синдрома Вискотта-Олдрича могут быть частые кровотечения. Причина
их связанна с нарушениями функции свертывания из-за малого числа эритроцитов.
Кровотечения могут быть как наружными, чаще всего из десен, носа, а также при
ранениях и слабых порезах, а также внутренними, понос с кровью, подкожные
точечные кровоизлияния, гематомы, возникающие при незначительных ушибах.
На коже больного возможно появление экзем
аллергического происхождения проявляющихся в виде многочисленных язв и эрозий
кожных покровов. Эти проявления носят рецидивирующий или даже хронический
характер. Маскируясь под аллотропический дерматит, имеющий сезонный характер,
накожные проявления, связанные с синдромом Вискотта-Олдрича поражают руки,
лицо, ягодицы.
Причины
Как показали
исследования, причина возникновения синдрома Вискотта-Олдрича объясняется
мутацией в гене WASp, который локализирован на коротком плече у Х-хромосомы.
Следствием этой мутации является снижение синтеза белка WASp играющего
интеграционную (связывающую) функцию между клетками крови – участниками иммунной системы.
Диагностика
При установлении диагноза синдрома Вискотта-Олдрича
следует обратить особое внимание на жалобы пациента на поносы с кровью, а также
жалобы на труднообъяснимые накожные заболевания в виде язв и эрозий. Следует
выяснить, когда появились кровотечения или проблемы с кожей, а также как часто
возникают у больного инфекционные заболевания. Поскольку заболевание имеет
наследственный характер необходимо выяснить, нет ли подобных проявлений у
ближайших родственников, особенно следует обратить внимание на проявления
заболевания исключительно у мужчин. При первичном осмотре также следует
обратить особо пристальное внимание на наличие гематом, петехий (точечные
кровоподтеки) и экзем.
При
исследовании крови, а именно микроскопии мазка, важно обратить внимание на
количество тромбоцитов. У больных синдромом Вискотта-Олдрича число тромбоцитов
значительно снижено, это состояние имеет название тромбоцитопении. Также важным
является и размер тромбоцитов. При анализе белков присутствующих в крови
обязательно надо посмотреть на уровень иммуноглобулинов, белков, которые борются
с инфекциями и служат показателем надежности работы иммунной системы. Прямым
указанием на синдром Вискотта-Олдрича служит количество белка WASp.
Но
самым точным в диагностике синдрома Вискотта-Олдрича естественно является
генетические исследования, а именно исследование наличия мутации в зоне гена
WAS р. Эти исследования могут быть проведены как у
взрослого человека, так и у еще не родившегося ребенка по анализу ворсинок
хориона плода уже на девятой-двенадцатой недели беременности.
Лечение
Сегодня для лечения больных синдромом
Вискотта-Олдрича существует достаточно широкий спектр воздействий. Практически
в каждой больнице таким больным может быть назначена трансфузионная терапия,
заключающаяся в переливании компонентов крови. От доноров больному переливают
тромбоциты, которые обеспечат свертывание крови, эритроциты – кровяные тельца, переносящие кислород от
легких к внутренним органам, а также плазму крови, содержащую особые белки
иммуноглобулины. Для усиления лечебного эффекта применяется заместительная
терапия только иммуноглобулинами.
Особое
внимание следует уделить лечению сопутствующих заболеваний, экзем, для этого
применяют содержащие глюкокортикостероиды мази и кремы, антигистаминные
препараты, а также успокаивающие средства для снятия кожного зуда. Грибковые
поражение, проявления воздействий инфекций лечат традиционно антибиотиками,
противовирусными и противогрибковыми лекарственными препаратами.
Среди
современных методов лечения заболевания следует отметить трансплантацию
стволовых клеток красного костного мозга. Это наиболее эффективный способ
лечения синдрома Вискотта-Олдрича. Такая процедура производится в
специализированных лечебных учреждениях. Больного помещают в специальную палату
с замкнутой системой вентиляции и очистки воздуха. Больному дают
препараты-иммуносупрессоры, то есть подавляющие собственный иммунитет. Больному
оказывается поддерживающее лечение. Затем проходит операция, при которой
больному пересаживают клетки костного мозга совместимые по целому ряду
параметров. В итоге костный мозг производит полноценные клетки крови, что ведет
к полному выздоровлению пациента.
Самым
перспективным современным методом лечения синдрома Вискотта-Олдрича медики
всего мира считают методы генной терапии.
Суть лечения сводится к корректировке на генетическом уровне клетки,
вырабатывающие элементы крови. Процедура производится с помощью переносчиков.
Наиболее перспективно в качестве переносчика использовать вирусы.
Осложнения
Очень часто инфекционные заболевания, сопутствующие
синдрому Вискотта-Олдрича, приводят к тяжелым формам пневмонии, также возможно
развитие сепсиса. Зачастую возможно развитие аутоиммунных заболеваний, то есть
заболеваний, при которых клетки крови атакуют свои собственные. Очень опасным
считают медики развитие, как следствие синдрома Вискотта-Олдрича,
онкологических заболеваний, лейкозов и лимфом.
Профилактика
Для больных синдромом Вискотта-Олдрича очень важно
соблюдение правил профилактики инфекционных заболеваний. Под этим
подразумевается не только применение определенных лекарственных средств, но и
соблюдение правил гигиены жилых помещений, а также отсутствие контактов с
больными. Поскольку у больных синдромом наблюдаются значительные кровоизлияния даже при незначительных ударах и ушибах, важно
приучить ребенка к аккуратности и использования во время игр защитной амуниции.
Согласно графика, утвержденного лечащим врачом, надо производить переливания
крови от доноров. При вакцинации больные синдромом Вискотта-Олдрича следует
прививать только «убитыми» вакцинами, во избежание тяжелых форм заболевания.
Отзывы