Прогерия – это серьезное
заболевание, которое не поддается лечению. Это генетическое заболевание
развивается у деток любого пола, превращая их за короткий промежуток времени в
старичков. Прогерия опасна не только для детей, но и для взрослых. Ведь болезнь
может начать прогрессировать в разном возрасте.
Общие
сведения о заболевании
Эта патология опасна тем, что она
запускает в организме преждевременное старение. Заболевание носит два разных
названия. Если его обнаруживают у деток, то им ставят диагноз синдром Хатчинсона
– Гилфорда. Если заболевание проявляется у взрослого человека, то ему ставят
диагноз синдром Вернера.
Как показывает статистика,
прогерия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Средняя продолжительность
жизни ребенка, которому поставили такой диагноз, составляет от 10 до 13 лет.
Очень редко встречались случаи, когда пациенты с такой патологией доживали до
20 лет. К сожалению, заболевание не поддается лечению и приводит к фатальному
исходу.
Симптомы прогерии очень страшные.
Больные детки очень сильно отстают от своих сверстников в физическом развитии.
Кроме того, организм больного очень сильно изнашивается: нарушается структура
кожных покровов, отсутствуют признаки вторичного полового развития, внутренние
органы остаются недоразвитыми. Помимо вышеописанных симптомов, присутствует еще
один – внешнее старение организма. То есть маленькие детки выглядят как
старички, что очень сильно сказывается на их эмоциональном состоянии.
Психическое развитие больных
прогерией абсолютно нормальное. Тело сохраняет детские пропорции, но не смотря
на это эпифизарный хрящ быстро зарастает, а на его месте образуется эпифизарная
линия, как у взрослых. Детки, организм которых очень быстро взрослеют,
сталкиваются с различными серьезными взрослыми заболеваниями: сахарный диабет,
сердечно–сосудистые заболевания, атеросклероз, инсульт и другие.
Причины
развития патологии
К сожалению, ученые до сих пор
досконально не изучили данную патологию. Им удалось выяснить лишь то, что в
основе патологии с большей долей вероятности лежит мутация гена ламина. Именно
этот ген отвечает за процессы деления клеток. Сбой в генетической системе
лишает клетки устойчивости и запускает в организме преждевременные процессы
старения.
Многие генетические заболевания
передаются по наследству. Однако прогерия не передается. Поэтому даже если один
из родителей страдал от этой патологии, то ребенку она не передастся.
Симптомы
прогерии
Как только малыш рождается, нельзя сразу же обнаружить у него симптомы заболевания. Он ничем не будет отличаться от здоровых новорожденных деток. Однако уже на первом году жизни симптомы прогерии дают о себе знать. Симптомы заболевания такие:
- очень маленький рост и сильный недостаток в массе тела;
- отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже;
- отсутствие бровей и ресниц;
- гиперпигментация и синюшный оттенок кожных покровов;
- непропорциональное развитие черепа и костей лица, вытаращенные глаза, небольшая нижняя челюсть, оттопыренные уши, крючковатый нос;
- позднее появление зубов, которые очень быстро портятся;
- высокий и пронзительный голос;
- грудная клетка имеет грушеобразную форму, ключицы маленькие, локтевые и коленные суставы «тугие»;
- выпуклые ногти желтого цвета;
- склероподобные образования на коже ягодиц, низа живота и бедер.
В пятилетнем возрасте у детей,
которые страдают прогерией, начинает развиваться атеросклероз, при котором
страдает аорта, коронарные артерии и брыжеечные артерии. На фоне этих нарушений
появляются прочие патологии: гипертрофия левого желудочка, появление сердечных
шумов. Комплексное влияние всех этих симптомов и приводит к скоропостижной
кончине больного человека. Чаще всего пациенты умирают от ишемического инсульта
и инфаркта миокарда.
Прогерия
у взрослого человека
Выше уже говорилось о том, что не
только ребенок, но и взрослый может пострадать от данного недуга. Прогерия
может настигнуть в возрасте 14-18 лет. Больной начинает резко терять вес,
замедляется его рост, появляются седые волосы и наблюдается прогрессирующая
алопеция. Кожные покровы человека резко истончаются и кожа приобретает
нездоровый бледный оттенок. Под кожей можно увидеть кровеносные сосуды, мышцы и
подкожный жир. Руки и ноги выглядят очень худыми, а мышцы начинают
атрофироваться.
У больных, которым исполнилось 30
лет, появляется катаракта глазных яблок, голос ослабевает, кожа над выступами
костей грубеет и покрывается язвами. Больные прогерией выглядят однотипно:
тонкие сухие конечности, плотное тело, низкий рост, нос в форме птичьего клюва,
узкий рот, подбородок, выступающий вперед, на коже многочисленные пигментные
пятна.
Заболевание нарушает деятельность
всего организма. Нарушается работа внутренних органов, сальных желез, потовых
желез, нарушается сердечно–сосудистая система, организм страдает от
недостатка витаминов и минералов, развивается остеопороз и эрозивный
остеоартрит. Заболевание пагубно влияет на интеллектуальные способности.
Около 10% больных сталкиваются с
такими серьезными заболеваниями, как рак молочной железы, меланома, саркома,
астроцитома. Онкология начинает развиваться на фоне сахарного диабета и
нарушенных функций паращитовидных желез. Чаще всего взрослые больные умирают от
сердечно–сосудистых патологий онкологии.
Диагностика
заболевания
Симптомы прогерии очень ярко
выражены и специфичны. Поэтому врачу не нужно проводить никаких дополнительных
исследований, чтобы поставить правильный диагноз.
Лечение
прогерии
К сожалению, против данного
заболевания ученые еще не нашли лекарства. Все методы лечения, которые
практикуются на сегодняшний день, очень часто оказываются недостаточно
эффективными. Так как заболевание не поддается лечению, врачи просто регулярно
контролируют состояние больного человека. Человек, который страдает прогерией,
должен постоянно проходить медосмотры, делать УЗИ внутренних органов,
контролировать состояние сердечно–сосудистой системы.
Все методы лечения направлены на
то, чтобы снизить темп прогрессирования заболевания. Также врачи стараются
максимально облегчить состояние больного.
На сегодняшний день больным прогерией назначают такое лечение:
- Назначается минимальный прием доз Аспирина, которые могут снизить риск возникновения сердечного приступа.
- Назначают различные лекарственные препараты, которые улучшают самочувствие и устраняют симптомы разных заболеваний. Например, врачи назначают лекарства из группы статинов, которые понижают уровень холестерина в крови. Антикоагулянты назначаются для того, чтобы блокировать формирование тромбов. Очень часто назначают гормон роста, который помогает накапливать вес и рост.
- Больным прогерией назначаются различные физиотерапевтические процедуры, которые разрабатывают суставы. Это позволяет больному сохранять физическую активность.
Маленьким детка с диагнозом
прогерии удаляют молочные зубки, так как из-за заболевания постоянные зубы
очень быстро прорезываются, а молочные очень быстро портятся. И если их
своевременно не удалить, могут быть проблемы с прорезыванием коренных зубов.
Так как заболевание является
генетическим, профилактических мер против его развития нет.
Отзывы