Синдром
Клайнфельтера – это редкое генетическое нарушение. Заболевание может развиться
только у мужчины. Впервые изучением данной проблемы занялся американский врач
Гарри Клайнфельтер. Поэтому в честь него и было названо заболевание. Болезнь
существовала много столетий назад, но лишь в начале 20 века о ней стало
известно медицине.
При
данном заболевании у мужчины в половой хромосоме присутствует одна лишняя
женская хромосома. Из-за этого в организме резко снижается количество
тестостерона, мужского гормона. Также наблюдаются и другие изменения:
нарушается деятельность половых желез, изменяется строение половых органов,
яички имеют маленький размер.
Синдром
Клайнфельтера появляется у человека с самого рождения, так как начинает
развиваться еще с самого зачатия плода. Однако по наследству это заболевание не
передается. Чаще всего большинство мужчин, больных этим заболеванием,
бесплодны. Заболевание затрагивает ДНК. При этой аномалии в половых хромосомах
появляются лишние женские хромосомы. Их может быть одна или несколько.
Заболевание является врожденным. Но выявить его без специальных генетических тестов
невозможно, поэтому многие мужчины очень часто даже не догадываются, что страдают
этим недугом. Кроме того, чтобы провести генетический тест на это заболевание,
нужно дождаться, пока начнется период полового созревания. Поэтому многие
родители узнают о том, что их ребенок болен, примерно в возрасте 12-14 лет.
Ранее повода для беспокойства попросту не возникает.
Один
из самых первых признаков заболевания проявляется в тот период, когда яички
мальчика должны расти. Некоторое время они развиваются нормально, но потом
резко прекращают расти. При этом в организме подростка начинает уменьшаться
количество клеток, которые вырабатывают мужские гормоны в необходимых
количествах.
Стоит
отметить тот факт, что это заболевание встречается не так уж и редко. Как показывается
практика, примерно у каждого 500 мужчины выявляется данная патология. Заболевание
может повлечь за собой развитие более серьезных патологий – сахарный диабет,
нарушение функций щитовидной железы и тому подобное.
Болезнь
Клайнфельтера начинает развиваться тогда, когда на начальном этапе образования
сперматозоидов и яйцеклеток происходит расхождение хромосом. Как показывают
многочисленные исследования, именно этот синдром на сегодняшний день является
самой частой причиной врожденного нарушения детородной функции у мужчин. Многие
мужчины живут с этой проблемой всю жизнь и даже не догадываются, что больны.
Узнают они лишь тогда, когда обращаются к врачу из-за проблем с эрекцией и
из-за бесплодия.
Симптомы
заболевания
Синдром
Клайнфельтера имеет несколько форм патологий, при которых внешний вид мужчины
совсем не изменяется. В подобных случаях мужчины жалуются врачам только лишь на
бесплодие. И патология выявляется только во время генетических тестов и полного
обследования.
В
некоторых случаях заболевание проявляется внешними признаками. У больного
мужчины могут быть длинные конечности, высокий рост, повышенная масса тела и
прочие признаки внешности, характерные для женщин. Примерно у половины больных
наблюдается увеличение молочных желез. Также у мужчин может быть снижено
половое влечение и появиться повышенная склонность к вредным привычкам.
Абсолютно
у каждого мужчины с этим синдромом существует недоразвитость половых органов.
Помимо маленьких яичек у мужчины и маленький размер полового члена. При этом
появление растительности на лице происходит гораздо позже, чем у сверстников.
Волос на теле, как правило, немного.
Половина
болеющих этих синдромом страдает от проблем с интеллектуальным развитием и
порой поведение таких людей не всегда нормальное. Могут появляться
патологии костных тканей. В частности,
может наблюдаться искривление пальцев рук, деформация грудной клетки,
несращивание твердого неба, деформация предплечья и бедер и тому подобное.
Нередко у больных диагностируются различные заболевания: пороки сердца,
новообразования и тому подобное.
Как
уже говорилось выше, основные симптомы заболевания начинают проявляться в
подростковом возрасте. Однако врачи выделяют некоторые характерные признаки
заболевания, которые могут появляться намного раньше. Например, мальчики с этой
патологией имеют высокий рост. При этом наблюдается большая прибавка в весе в
возрасте 5-8 лет. Родители также должны обращать внимание и на пропорции
телосложения. Обычно наблюдается завышенная талия, чрезмерно длинные ноги и
руки. Нередко наблюдается и отклонение в развитии. Людям, страдающим этим
синдромом, порой бывает очень сложно высказать свою мысль даже в юношеском или
молодом возрасте.
Заболевание
очень сильно сказывается на потенции. Жалобы чаще всего начинаются уже с 25
лет. Сексуальное влечение может отсутствовать полностью или же быть нормальным.
Поэтому самым точным признаком заболевания является бесплодие.
Как диагностируется
заболевание?
По
одним только симптомам поставить правильный диагноз нельзя. Ведь данное
заболевание имеет симптомы, которые схожи с другими заболеваниями половой
системы. Именно поэтому врач должен провести полное обследование пациента. Проводится
лабораторная диагностика крови на определение уровня мужских гормонов. Затем
проводятся генетические исследования на изучение набора хромосом. Диагностика
дорогая, но результаты ее достоверные.
Лечение
заболевания
Больным
с этим синдромом назначается гормональная терапия на основе введения
тестостерона. С помощью гормональной терапии можно добиться того, что половые
признаки начнут проявляться своевременно. Прием гормонов нужно начинать с 13-14
лет, чтобы нормально развивалось не только тело, но и интеллект. Поэтому при
появлении первых же симптомов заболевания нужно обратиться к врачу, чтобы
поскорее выявить патологию. Чем быстрее будет выявлена патология, тем
эффективнее будет ее лечение. Лучше всего, если терапия будет начата до окончания
полового созревания. Но не стоит забывать, что синдром приводит к бесплодию,
которое неизлечимо.
Своевременное
лечение может предупредить развитие мышечной слабости и развитие остеопороза.
Если же патологии начали развиваться, то с помощью лечения можно вернуть мышцы
и кости больного к нормальному состоянию. Если молочные железы слишком сильно
увеличены, то их можно удалить хирургическим путем. Во время лечения нужно
учитывать очень важный фактор – заболевание затрагивает психологическое состояние
пациента.
Больные
с синдромом Клайнфельтера могут быть очень мнительными и чувствительными к
словам и действиям других людей. Поэтому не стоит заострять внимание на недуге
пациента. Стоит учитывать, что иногда на фоне заболевания развиваются и другие патологии
– ожирение, сахарный диабет. Поэтому больной должен придерживаться специальных
диет и следить за своим весом.
Прогноз для
больных
В
целом, прогноз очень успешный. Если вовремя начать лечение, то мужчина сможет
вести полноценную жизнь. Однако восстановить репродуктивные функции нельзя.
Поэтому мужчина на всю жизнь останется бесплодным. Но современная медицина
предлагает множество вариантов решения этой проблемы. Например,
экстракорпоральное оплодотворение. При данной процедуре у больного берутся
ткани яичек и пригодные клетки, из которых потом выделяют зародышевые клетки и
производится оплодотворение в пробирке. Затем выращивается эмбрион и помещается
в полость матки. Благодаря этому мужчина может иметь собственных детей.
Чтобы
снизить риск рождения малыша с синдромом Клайнфельтра, нужно свести к минимуму
воздействие негативных факторов на организм беременной женщины. Также, если
есть возможность, лучше не рожать после 35 лет.
Отзывы