Атаксия Телеангиэктазия (или, сокращенно, АТ) – это серьезное заболевание, которое возникает из-за дефекта в одной из 23 хромосом (исключая половые). Давайте разберемся, что же это конкретно за заболевание и возможно ли его лечение. Атаксию Телеангиэктазию также называют синдромом Луи-Бар.
Причины заболевания
Развивается данное заболевание вследствие нарушения в генетическом коде (такое бывает очень редко: у одного пациента на 40000). Это происходит при неправильном развитии эмбриональных складок, а также при неправильном взаимодействием экзодермы и мезодермы. У плода (или у малыша после рождения) развивается нарушение в развитии тазобедренного сустава (нейроэктодермальная дисплазия). При синдроме Луи-Бар сразу же поражается мозжечок, то есть его зернистые клетки, клетки Пуркинье, иногда – зубчатое ядро и его черная субстанция. Этот синдром называется атоксией мозжечка (то есть нарушение его работы). Мозжечок – это отдел головного мозга, каждая из составляющих которого отвечает за позу, равновесие и координацию движений тела, так как три его «ножки» соединены с мозгом, что дает ему возможность напрямую взаимодействовать с центральной нервной системой. Выполняя чрезвычайно важные функции, этот орган состоит из двух полушарий. Мозжечок также называют малым мозгом.
Встречаются также поражения отдельных отделов головного мозга, задние столбы спинного мозга. Болезнь затрагивает местный иммунитет, нарушая работу тимуса, поэтому больной чрезвычайно подвержен инфекционным заболеваниям. До 70% больных часто болеют гриппом, пневмониями, отитами. Так как заболевание уничтожает клетки иммунной системы, задача которых - борьба с инфекциями, то даже такие заболевания несут угрозу для жизни больным с синдромом Луи-Бар.
Не менее часто больные подвержены возникновению онкологических заболеваний, которые развиваются на фоне практически полного отсутствия иммунитета. По статистике, больные синдромом Луи-Бар чаще всего умирают именно от онкологических заболеваний. Причем, терапия, применяющаяся в этих случаях, обычно бессильна, так как им она противопоказана.
Как проявляется заболевание?
Атаксия Телеангиэктазия проявляется уже с 5 месяцев после рождения ребенка, однако может «вести себя тихо» и до 2-х лет. Тем не менее, болезнь проявляет себя достаточно быстро в любом случае.
Пожалуй, основным проявлением заболевания является именно мозжечковая атоксия – она проявляется, когда ребенок начинает учиться ходить. Нередко из-за сильно выраженного заболевания больной не может нормально передвигаться либо передвигаться вообще, но если и может, то этот процесс сопровождается качанием тела и головы, дрожанием тела и явно заметной неспособностью сориентироваться.
Уже к трем годам расширяются сосуды глаз, появляются так называемые звездочки из сосудов. Они также появляются позже на лице и на других частях тела – предплечья, стопы (тыльная поверхность), кисти. Кожа теряет свою эластичность и нежность, проявления напоминают склеродермию. Возможны проявления псориаза.
Наблюдается недоразвитость селезенки, лимфатической системы (отвечающей за иммунитет), миндалин. В то время как больные чрезвычайно часто подвержены таким заболеваниям, как пневмония, хронический синусит, отит, у них не встречаются гипертрофический ринит, полипозные гайморит и этмоидит. Во время заболевания не увеличиваются в размерах шейные лимфатические узлы, а тимус недоразвит (тимус – одна из главных желез иммунной системы, которая развивается до подросткового возраста, после чего становится жировой тканью).
Определить наличие синдрома Луи-Бар можно по вышеописанным признакам и частым инфекционным заболеваниям, которые не имеют четко выраженных границ периодов воспаления. Длительная терапия антибиотиками обычно дает мало результатов.
У некоторых детей сильно заметны отклонения в психическом плане, так как мозжечок, как было замечено выше, напрямую связан с мозгом и, следовательно, с центральной нервной системой. Диагностировать заболевание можно по следующим признакам: умственная отсталость, монотонная речь. Больные не в состоянии писать и читать, так как теряют контроль над мышцами (в том числе и контроль над мышцами глазных яблок). Но встречаются случаи, когда трудоспособность теряется, но умственное развитие соответствует норме.
Атаксия Телеангиэктазия порой сопровождается сахарным диабетом (неярко выраженной его формой), преждевременным поседением волос и затруднением глотания.
Кто в группе риска?
Статистика показывает, что болеют как мальчики, так и девочки, независимо от национальности и географического расположения.
Диагностика Атаксии Телеангиэктазии
Диагностируют болезнь обычно у детей от 3 до 5 лет – в этот период она начинает проявлять себя в полной мере. Если у родителей имеются подозрения на синдром Луи–Бар, то им придется пройти целый ряд исследований, как лабораторных, так и инструментальных.
Лабораторная диагностика
- Необходима ДНК – диагностика, так как данный синдром является следствием генного нарушения.
- Желательно посетить целый перечень врачей, обследование которых позволяют диагностировать наличие (либо отсутствие) заболевания. Больной должен побывать на приеме у иммунолога, невролога, офтальмолога, пульмонолога, онколога, дерматолога, отоларинголога.
- Анализ крови. При анализе крови наблюдается значительное понижение уровня лейкоцитов (белые кровяные тельца иммунной системы). Определяется уровень иммуноглобулинов в крови, что выявляет снижение AgA и AgE (наиболее часто выявляется снижение AgA, так как этот иммуноглобулин не может синтезироваться из-за отсутствия T-хелперов).
- Сидром Луи-Бар определяется и по происходящим в организме аутоиммунным реакциям (когда иммунитет разрушает клетки собственного организма). Об аутоиммунных реакциях говорят антитела к митохондриям (митохондрии – это часть клеток человеческого организма), иммуноглобулинам, тиреоглобулинам.
Инструментальные исследования
- МРТ головного мозга (выявляется работоспособность страдающего при этом заболевании мозжечка)
- УЗИ тимуса (вилочковой железы), чтобы выявить, он недоразвит либо сильно ослаблен
- Фарингоскопия
- Рентген легких (выявляется очаговая или крупозная пневмония, в случае длительных воспалений верхних дыхательных путей – пневмосклероз и бронхоэктатические изменения)
Лечение Атаксии Телеангиэктазии
На данный момент не найдено никаких по-настоящему эффективных против этой болезни препаратов. Здоровье больных стараются поддерживать, но прогнозы неутешительны, так как в связи с практически отсутствием иммунной защиты, они подвержены любой гадости, которая становится риском доля жизни больного. Необходима интенсивная терапия любых воспалений, которые возникают на фоне болезни (применяют антибиотики, противогрибковые и противовирусные препараты), а также поддерживающая терапия с помощью витаминных комплексов (в высоких дозах конечно) и препараты тимуса, корректирующие иммунную систему, ведь именно ее нужно поддерживать в первую очередь.
Отзывы