Дефицит
альфа-1 антитрипсина – это заболевание, передающееся на генетическом уровне.
Оно не носит скрытого характера, а напротив, начинает развиваться очень рано.
Уже на первых месяцах жизни появляются симптомы, которые с течением времени
просто меняют свою клиническую картину. Существует две формы этого заболевания
– легочная, которой страдает большинство пациентов, и форма, при которой
поражаются клетки печени (около 12% больных).
Альфа-1 антитрипсин, что это
такое?
Это белок, который
вырабатывают клетки печени. Из печени он попадает в кровь, а затем
транспортируется в легкие. Основная функция альфа-1 антитрипсина заключается в
том, что он защищает ткани легких от возможных последствий работы других белков
или как их еще называют, ферментов. Дело в том, что наличие таких ферментов как
протеазы, просто необходимо в организме человека. Они удаляют бактерии из легких
и таким образом помогают бороться с инфекцией. А высвобождаясь в большом
количестве, защищают альвеолы от неблагоприятных факторов окружающей среды,
например табачного дыма. Если уровень протеазы сбалансирован, то процесс
протекает нормально. Если же уровень становится повышенным, то протеаза начинает как бы расплавлять клетки легких и здесь в работу должен вступить альфа-1
антитрипсин, который регулирует уровень данного фермента и останавливает
разрушение легочной ткани.
Процесс формирования дефицита
альфа-1 антитрипсина в организме человека
Как известно, в ядре клетки человеческого
организма содержится 46 хромосом, которые разбиты на 23 пары. В этой паре одна
хромосома наследуется от матери, другая от отца. Сами же хромосомы состоят из
ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которая и образует генетический материал
каждого человека. А ген, в свою очередь, состоя из определенной
последовательности ДНК и занимая свое место в хромосоме, является так
называемой единицей этого материала.
Каждый ген выполняет свою работу либо
контролирует чью-то функцию. Если имеется дефицит альфа-1 антитрипсина, то ген
в хромосоме под №14 находится в поврежденном состоянии и при дублицировании не
представляется возможным полноценно продуцировать это вещество. Таким образом,
альфа-1 антитрипсин скапливается в печени человека, так и не попадая в легкие, что
с течением времени приводит к повреждению альвеол и развитию эмфиземы
(нарушению газообмена в легких). А в печени, из-за постоянно присутствующего
остатка альфа-1 антитрипсина начинает формироваться рубцовая ткань, что
приводит к хронической печеночной недостаточности.
Явление дефицита альфа-1 антитрипсина было
открыто и описано датским ученым Стенном Эриксоном в 1963 г.
Механизм
передачи заболевания по наследству
Для того чтобы дефицит альфа-1
антитрипсина передался по наследству, оба родителя будущего ребенка должны быть
носителями поврежденного гена. Пока это малораспространенное заболевание, но
ученые уже сейчас задумываются, так как с каждым годом количество больных
растет. Согласно примерным данным, на сегодняшний день каждый 25-й житель
планеты является носителем поврежденного гена. И если двое таких людей решают
завести ребенка, то с большим процентом вероятности он появится на свет с
дефицитом. А значит, по мере смены поколений, количество таких больных будет
неуклонно возрастать.
Симптомы развития заболевания
Развитие и характер
клинической картины дефицита во многом зависит от образа жизни человека и тех
бытовых условий, в которых он проживает. Ведь они на прямую влияют на состояние
легких и печени. От степени поражения их тканей и будет зависеть клиническая
картина в целом.
Больше всего распространены симптомы поражения легочной ткани, причем у курящих людей они более выражены и могут проявляться в следующем:
- одышка, которая изначально появляется только при нагрузках на организм, но постепенно прогрессирует и приводит к нарушению дыхания в общем;
- кашель, при котором обильно выделяется мокрота темного цвета;
- нарушено чередование вдоха и выдоха;
- дыхание человека становится свистящим;
- человек подвержен частым воспалительным заболеваниям, которые поражают как верхние, так и нижние дыхательные пути.
Вышеперечисленные симптомы
развиваются приблизительно с 20 лет у курящих пациентов и с 40 лет у некурящих.
Иначе обстоит дело с симптомами поражения
печени при дефиците альфа-1 антитрипсина. Они возникают и развиваются сразу
после появления на свет. Как правило, проявляется это в форме гепатита,
этиология которого не поддается диагностике и продолжительной желтушности кожи.
В большинстве случаев печеночные симптомы удается урегулировать уже к половозрелому
возрасту и о них могут напоминать только эпизодические боли в правом боку.
Печеночная же недостаточность, как мы упоминали ранее, развивается только в 12%
случаев от общего количества пациентов.
Появление печеночных симптомов дефицита
альфа-1 антитрипсина в более позднем возрасте свидетельствует о более тяжелом
течении болезни. Ведь ткани печени в этом случае подвержены рубцеванию, в
результате чего развивается цирроз печени. Причем происходит это в короткие
сроки и в тяжелой форме. В большинстве случаев исход летальный.
Диагностика дефицита альфа-1 антитрипсина
Для того что бы провести дифференциальную диагностику, пациент должен сдать специальный анализ крови на выявление дефицита. В случае его обнаружения, каждому члену семьи необходимо провести медицинское обследование на предмет выявления пораженного гена. Все остальные методы диагностики направлены на то, чтобы определить степень поражения тканей легких и печени. Для этого человеку, страдающему на дефицит альфа-1 антитрипсин, регулярно проводят:
- различного рода тесты, результат которых показывает объем легких и дыхательную частоту;
- рентгенологическое исследование состояния тканей легких и печени;
- томографию на предмет степени поражения органов;
- анализы крови, а также снимают спирометрические показания.
Лечение и профилактика
Современная медицина, к
сожалению, не располагает какими-либо методами профилактики дефицита. Что касается методов лечения, то они
направлены на облегчение течения заболевания, так как излечить его полностью на данный момент не предоставляется возможным.
Так, например, в США и ряде стран Европы
пациентам вводят альфа-1 антитрипсин (полученный из плазмы крови здорового
человека) внутривенно. Придерживаясь специально разработанных схем, делают это
1 раз в неделю (или месяц), что позволяет поддерживать его уровень в легких.
Этот метод является дорогостоящим и к тому же его относят к превентивным, так
как он всего лишь замедляет течение заболевания и абсолютно не подходит
пациентам с печеночными симптомами, то есть тем, у кого поражена печень. В этом
случае лечение сводится только к устранению симптомов, а в крайне тяжелых
случаях пациенту рекомендуют выполнить трансплантологию печени.
Прогноз дефицита альфа-1 антитрипсина
Прогноз течения болезни неоднозначен, так как
все напрямую зависит от степени поражения легких и печени.
В самых тяжелых случаях летальный исход
происходит преимущественно от эмфиземы легких или от цирроза печени.
Отзывы