Самый мягкий вариант функциональной формы гипербилирубинемии - это, так называемый, синдром Жильбера. Этот синдром характеризует мутация в одном из генов- UGT1A1. Этот ген отвечает за кодировку фермента, который называется уридиндифосфатом (УДФ)-глюкуронилтрансферазой. Детальнее об этом заболевании мы поговорим в данной статье «Синдром Жильбера: клиника, диагностика, лечение».
Это заболевание еще называют синдромом Жильбера-Лербуйе, синдромом Жильбера-Мейленграхта или врожденной гипербилирубинемией.
Основные характеристики заболевания:
- Уменьшение повышенного уровня билирубина под воздействием фенобарбитала;
- Умеренное интермитирующее повышение содержания несвязанного (или, как его еще называют, непрямого) билирубина в человеческой крови;
- Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы, ее активность в этом случае составляет около 30% от общей нормы;
- Отсутствие других морфологических (функциональных) изменений печени;
- Аутосомно-доминантный тип наследования.
Это нарушение в обмене билирубина впервые описали французские врачи в 1901 г. Первооткрывателями были Lereboullet P. (читается, как Лербуйе', г. ж. 1874-1944) и Gilbert Nicolas Augustin (читается, как Жильбе'р Никола' Огюсте'н, г. ж. 1858-1927). Эти врачи обозначили недуг как «семейную холемию». Уже позже в ходу было несколько названий синдрома, но закрепилось одно, а именно «синдром Жильбера».
Среди европейского населения планеты этот синдром может быть обнаружен у 5%. У жителей Азии процент может достигать трех, среди жителей Африки – 36. Этот синдром чаще можно обнаружить у мужчин возрастной группы с 20 до 30-ти лет. Специальная литература располагает данными о том, что на 10 заболевших мужчин приходится лишь одна женщина.
Часто этот синдром проявляется после простуды, ОРВИ, а также после вирусного гепатита, в этом случае его называли «постгепатитной билирубинемией». Но это было ранее, сейчас недуг рассматривают как сидром Жильбера.
Симптоматика заболевания
Больной жалуется на быструю утомляемость и ощущает в правом подреберье некоторый дискомфорт. Основным же проявлением синдрома является субиктеричность и склерииктеричность. Кожа окрашивается в желтый цвет лишь у некоторых заболевших. Часто на легкую желтушность не обращают внимания или принимают за обычный загар. Синдром часто выявляют совершенно случайно при проведении биохимического анализа.
Пожелтение кожи может носить постоянный характер или периодический. При желтухе зачастую не бывает кожного зуда. Она может усиливаться при физических перегрузках, злоупотреблении алкогольными напитками, во время простудных заболеваний, гриппе и пр. Как описывал синдром сам Жильбер, классика синдрома представлена триадой. На лице это телеангиэктазия, кожа приобретает желтый цвет, а также наблюдается ксантелазма век.
Синдром Жильбера: клиника
Это заболевание зачастую характеризуется доброкачественным течением. Клинической картины может не быть при этом вообще. А вот лабораторные исследования показывают довольно существенное изменение билирубинового уровня. Часто вызывает беспокойство время от времени возникающая желтушность кожи. Изменение оттенков кожных покровов зависит от скачков прямого, непрямого и общего билирубина, которые подтверждаются лабораторными анализами. При этих скачках могут возникать симптомы, которые характерны, в основном, для астено-вегетативного заболевания. Это снижение аппетита, повышенная раздражительность, слабость и апатия. При этом в правом подреберье может возникать незначительное болевое ощущение, в этом случае печень немного увеличена. При ощупывании нижний край незначительно выпирает справа из-под дуги ребра. Окраски кала и мочи не наблюдается. Лабораторные показатели фиксируют изменения в плазме содержания общего билирубина. В основном гипербилирубинемия не превышает значения 130 мкмоль/л, что связано с увеличением концентрации непрямого билирубина. В трех случаях из 10 активность АСТ и АЛТ незначительно повышается, причем ненадолго.
Синдром Жильбера: диагностика
Уровень общего билирубина при этом заболевании находится на уровне, не превышающем 51 мкмоль/л, он может повышаться как следствие физических упражнений до мкмоль/л.
Специальной диагностической пробой при синдроме Жильбера является «проба с голоданием». Ее используют довольно редко. При голодании и низкокалорийной двухсуточной диете содержание билирубина в крови повышается почти на 100%. Уровень билирубина определяют в первый день пробы до обеда и через 48 часов. Точную причину, по которой повышается уровень билирубина, определить сложно.
Еще одной пробой является «проба с фенобарбиталом». При приеме фенобарбитала стимулируется активность глюкуронилтрасферазы, это приводит к снижению концентрации билирубина.
Сейчас в современных медико-генетических диагностических центрах можно провести прямую ДНК-диагностику этого заболевания, исследовав промоторную область гена, о котором сказано выше, - UGT1A1. Примерная стоимость такого анализа – полторы тысячи руб.
Синдром Жильбера: дифференциальный тип диагноза
Этот синдром различают с желтухой гемолитического плана. Обследовать больного начинают с исследования эритроцитных свойств и определения уровня в крови ретикулоцитов. Гемолитические нарушения характерны для раннего возраста, когда наблюдается умеренные формы анемии и спленомегалии. При желтухе гемолитического плана уровень билирубина выше, нежели при рассматриваемом синдроме.
Синдром Жильбера: лечение
Специальное лечение при этом синдроме не нужно, потому как это, скорее, не заболевание в прямом смысле, то есть состояние, причиняющее вред, а генетически обусловленная, так сказать, индивидуальная особенность человеческого организма.
Большое внимание нужно уделять режиму отдыха, питания и труда. Нежелательно употреблять алкоголь, жареную, жирную пищу, не стоит перегружать организм физическим трудом, делать большие перерывы между трапезами и ограничивать жидкость. Не стоит при синдроме Жильбера отказываться от прививок.
В период усиления желтушности кожи, нужно придерживаться щадящей диеты №5, нужно принимать желчегонные препараты и витамины. Но зачастую не нужно делать и этого, желтуха проходит сама.
Но если уровень билирубина достигает показателя в 50 мкмоль/л, и при этом человек плохо себя чувствует, то можно провести короткий двухнедельный или месячный курс лечения фенобарбиталом. Это вещество входит в состав валокордина, поэтому можно применять эти капли трижды в сутки по 25 капелек, но такое лечение мало кому приносит облегчение.
Можно также попробовать принимать гепатопротекторы. Это ЛИВ-5, хофитол, легалон. При обострении синдрома не стоит прибегать к физиопроцедурам.
Отзывы