Для конкретных национальностей и этнических групп характерны определенные генетические заболевания. Эта проблема свойственна малым народам, компактно проживающим на небольшой территории. Носителями характерных генетических заболеваний оказываются, например, около 25% евреев. Эти заболевания могут передаваться непосредственно их детям.
Плохие гены
Причина большого количества генетических заболеваний евреев кроется в близкородственных браках, практиковавшихся тысячелетиями. По традиции евреи могли сближаться только с евреями. А если учесть, что евреев не так уж и много, рано или поздно происходили браки среди дальних и близких родственников. А это – прямая дорога к накоплению генетических дефектов. Сейчас евреям разрешается «разбавлять кровь», рождая детей от одного из родителей другой национальности. Но на выправление ситуации опять же понадобятся тысячелетия.
Вероятность того, что у супругов может родиться больной ребенок, составляет 25%, если один из родителей является носителем генетической болезни. До 50% составляет вероятность того, что ребенок будет носителем «плохого» гена, который он унаследовал от родителей, но болеть ею не будет. Вероятность того, что ребенок не унаследовал дефектного гена, составляет лишь 25%.
В наше время разработаны очень точные методы, которые позволяют определить, унаследовал ли плод генетические болезни евреев. Например, на 10-12 неделе беременности проводится анализ хрональных ворсин. На 15-18 неделе беременности проводят амниоцентез.
Генетические заболевания евреев ашкенази
Евреям, которые планируют зачать малыша, полезно будет знать про генетические болезни, которые нередко встречаются у евреев ашкенази. Рассмотрим, какие генетические заболевания встречаются. Один из 40 евреев ашкенази, как правило, является носителем такого генетического заболевания, как Синдром Канавана. Заболевание это проявляется у детей от 2 до 4 летнего возраста. Эти дети начинают забывать навыки, полученные ранее. К сожалению, в возрасте до 5 лет большинство из них умирает.
Один из 100 евреев является носителем такого заболевания, как Синдром Блума. Страдающие этим заболеванием дети рождаются с малым весом. У этих детей различные расстройства, патологии, они подвержены инфекциям, особенно ушей и дыхательных путей. На лице у них кожа красного цвета и она очень чувствительная. У таких деток повышен риск к определенным видам заболевания рака. При взрослении имеют маленький рост.
Нейродегенеративное заболевание, при течении которого накапливаются вредные жировые клетки в различных частях организма – это болезнь Ниманна-Пика типа А. При этом заболевании увеличиваются селезенка и печень, теряются мозговые функции. Каждый 90-й еврей ашкенази является носителем этого гена. Продолжительность жизни у таких детей в среднем составляет 2-3 года.
Кистозный фиброз – это заболевание, при котором тело выбрасывает слизь, которая накапливается в основном в пищеварительном тракте и в легких. Это способствует развитию хронических инфекций легочных, а также является причиной задержки роста. Каждый 25-й еврей ашкенази является носителем этого генетического заболевания.
Один из 1000 евреев ашкенази страдает таким заболеванием, как Синдром Гоше типа 1. Каждый 12-й является его носителем. При этом заболевании страдает костная система. Повышается риск к переломам и различным патологиям. Появляются боли в суставах и костях. Обычно симптомы этого генетического заболевания проявляются в зрелом возрасте. Также эти люди подвержены плохой свертываемости крови и анемии. В настоящее время это заболевание излечимо.
Каждый 89-й еврей ашкенази является носителем такого заболевания, как Синдром Фанкони типа С. Страдающие этим заболеванием имеют предрасположенность к лейкемии и другим раковым заболеваниям. С недостаточностью костного мозга и небольшим ростом ассоциируются люди, страдающие этим заболеванием. Умственная отсталость, проблемы со слухом могут наблюдаться у некоторых детей.
Такое заболевание, как наследственная дизавтономия встречается у 1 из 30 евреев ашкенази. При этом заболевании путается речь, нарушается функция, которая отвечает за температуру тела. А также эти люди страдают заболеваниями пищеварительной системы, нарушением кровяного давления. Они больше подвержены к стрессовым ситуациям. Нарушается функция моторной координации.
На этом у многострадальных евреев генетические заболевания не заканчиваются. Одной из самых распространенных является болезнь Тея-Сакса. Это заболевание поражает 1 из 2,5 тысяч детей. Приблизительно с 4-6 месячного возраста их нервная система из-за недостатка нужного гормона начинает меняться. Дети становятся немыми, слепыми и глухими, теряются моторные навыки. Летальный исход приблизительно наступает в 4 года. Редко, но это заболевание встречается и в зрелом возрасте, но течение заболевания происходит медленнее, симптомы выражены меньше. Носителем этого заболевания является 1 из 25 евреев ашкенази.
Недавно открытое заболевание – это Муколипидоз. При этом заболевании по всему телу накапливаются вредные вещества. Нарушается у людей, страдающих этим заболеванием, моторная и умственная функции, которая начинается приблизительно в возрасте 1 года. При этом заболевании могут наблюдаться: косоглазие, дистрофия сетчатки, помутнение роговицы. В настоящее время пациенты, страдающие этим недугом, встречаются в возрасте около 30 лет. Неизвестен процент носителей этой болезни евреев. Также не известна продолжительность жизни этих людей.
Генетические заболевания евреев сефардов
Евреи сефарды, предки которых происходят из Португалии, Северной Африки, Испании, из областей Средиземноморья тоже имеют определенные генетические заболевания. Это такие заболевания как семейная Средиземноморская лихорадка, недостаток – фосфатдегидрогеназы, талассемия и другие. Эти заболевания не так страшны, как заболевания евреев ашкенази, но требуют лечения. Они могут принести серьезный вред здоровью без определенного лечения.
Недостаток глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы – это одно из самых распространенных заболеваний евреев сефардов. Приблизительно 500 миллионов людей по всему миру страдает этим заболеванием, которое передается по наследству.
Обязательно евреям ашкенази следует сделать тест на различные генетические заболевания, а евреям сефардам для прохождения теста необходимо проконсультироваться с врачом.
Отзывы