Часто можно прочесть или услышать: «болезнь Дауна». Правильнее писать и говорить «синдром Дауна», т. к. это означает набор признаков. Это одна из форм геномной патологии, в которой полный набор хромосом чаще всего представлен 47 хромосомами вместо 46. Чаще всего лишняя хромосома появляется из-за нарушения созревания половых клеток. Это не такая уж редкая патология – 1 случай где-то на 700-800 родов. Число мальчиков и девочек приблизительно одинаково. До сих пор точно не установлена причина появления этого отклонения. Возможность повторного рождения ребенка с данной патологией у этой же пары составляет около 1%. С увеличением возраста женщины вероятность рождения ребенка с данным синдромом существенно увеличивается. Возраст отца после 42 лет также увеличивает этот риск. Болезнь и синдром Дауна характеризуется врожденным нарушением развития: нарушение роста костей, умственная отсталость, другие физические аномалии. Это наиболее распространенная форма умственной отсталости.
Симптомы болезни Дауна.
Диагноз устанавливается при рождении ребенка на основании клинических симптомов, таких как плоское лицо, брахицефалия (аномалия укороченного черепа), маленький нос, открытый рот, увеличенный язык. Эти симптомы часто сопровождаются врождённым пороком сердца, пониженным тонусом мышц. Однако врач-генетик с помощью анализа крови обязательно должен это подтвердить исследованием кариотипа, подтверждающего наличие лишней хромосомы.
Диагностика болезни Дауна.
В последнее время, в связи с распространением пренатальной диагностики есть возможность раннего выявления данного синдрома, и частота его появления у новорожденных уменьшается. После подтверждения диагноза синдрома Дауна женщинам обычно предлагают прервать беременность и почти в 90 % случаев женщины соглашаются.
Имеются специфические признаки этого синдрома на УЗИ. Но нужно помнить! С помощью УЗИ нельзя обнаружить отклонения умственного развития ребенка. Можно только заподозрить наличие этого синдрома.
Поэтому парам, у которых достаточно велик риск родить ребенка с данной патологией, рекомендуют пройти инвазивное исследование. Инвазивное исследование (амниоцентез)– это специальная пункция, которую желательно проводить с 10 по 14-ю недели беременности. Его делают под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов. Возраст беременной не должен превышать 34 лет.
Большинство детей с синдромом Дауна можно научить, как и здоровых детей, не только ходить и говорить, но и читать и писать. Конечно, для этого им нужно обеспечить нормальную среду жизни и специальные программы ранней помощи.
И если раньше большая часть больных умирали младенцами или детьми, то на сегодняшний день нормальная продолжительность их жизни достигает более 50 лет.
Отзывы