Генетические болезни — причины, симптомы, диагностика и лечение

Талассемия – серьезное наследственное заболевание клеток крови (эритроцитов), при котором наблюдается нарушение их структуры. Это не позволяет клеткам адекватно функционировать, затрудняется доставка кислорода по организму.

Альбинизм проявляется у человека в отсутствии пигментации кожи, волос, радужки глаз. Болезнь является генетическим расстройством у человека. Родители могут передать данный ген своим детям и при этом не болеть альбинизмом.

Брахидактилия - аномалия коротких пальцев. Передается по наследству от родителей. Может сопровождаться более серьезными генетическими заболеваниями, например, синдромом Дауна. Лечится операцией. Диагностируется во время беременности или после рождения.

Арахнодактилия - аномалия в строении костей, что особо заметно по пальцам рук - они похожи на паучьи лапки. Такое генетическое заболевание часто передается по наследству, хотя может приобрестись и в течение жизни. Страдают преимущественно девочки.

Серьезным аутосомно-рецессивным заболеванием считается атаксия Фридрейха. Родить малыша с такой патологией может даже здоровая пара. Болезнь поражает нервные клетки, могут быть повреждены и другие органы. Проявляется болезнь в возрасте 8-23 лет.

Прогерия является генетическим заболеванием, симптомы которого чаще всего начинают проявляться в детском возрасте. Лечение заболевания не эффективно и не дает особых результатов. Оно лишь позволяет поддерживать организм в жизнеспособном состоянии.