В нашей статье мы хотим поговорить о такой проблеме, как дисфункция коры надпочечников, она весьма часто встречается у людей, передаваясь по наследству. Надпочечники отвечают за секрецию кортикостероидов, которые, в свою очередь, подразделяются на 4 группы:
- Андрогены;
- Эстрогены;
- Глюкокортикоиды;
- Минералокортикоиды.
В надпочечниках плода кортизол начинает синтезироваться очень рано, поэтому дефект ферментных систем к вирилизации до рождения младенца. В этом сроке внутренние половые органы уже сформированы, поэтому вирилизация может затронуть и наружные половые органы ребенка.
Ферментные дефекты могут быть различного типа, но недостаточность 21-гидроскилазы наиболее распространенная. Различают две клинические формы: сольтеряющий и вирильный синдромы.
Вирильный синдром имеет частичную недостаточность 21-гидроксилазы. Соответственно, при вирильной форме функции коры надпочечников компенсируются повышением секреции АКТГ.
В результате выделения АКТГ образовывается значительное количество андрогенов, прогестеронов. Они действуют угнетающе на сользадерживающую активность в канальцах почек, а это ведет к увеличению продукции альдостерона. Девочки с вирильным синдромам имеют признак ложного гермафродитизма с самого рождения. Клитор гипертрофирован. По-своему строению он схож с половым членом, который имеет одно мочеполовое отверстие. Синус урогенитальный, который находится у основания клитора, имеет мошонкообразные увеличенной формы половые губы.
Врожденная дисфункция коры надпочечников – заболевание наследственное. Как уже отмечалось, характеризуется которое нарушением синтеза кортикостероида.
Мальчики с данным нарушением при рождении отличаются увеличенным половым членом. Кожа на мошонки морщинистая. Пигментация полового члена, передней линии живота, кожи мошонки выражена.
Впоследствии увеличение секреции андрогенов продолжается. Дети с врожденной дисфункцией надпочечников растут быстрее, их мускулатура более развита, чем у сверстников. Но это происходит примерно до 8-9 лет. Но после этого рост прекращается и они остаются низкорослыми. Примерно в 2-4 года у ребенка может появиться оволосение на лобке, лице, подмышках. При развитии некоторых мальчиков также отмечается увеличение полового члена. Порой появляется эрекция.
У девочек телосложение мужеподобное, мускулистое. Менструации у девушек не наступают в пубертатный период, молочные железы не развиваются. Происходит это из-за повышенной секреции андрогенов надпочечников, которая тормозит выделение и образование гонадотропинов. Исходя из той же самой причины у мальчиков не развиваются яички, они имеют малые размеры.
Сольтеряющая форма дефицита 21-гидроксилазы более глубокая, т. к. совместно с нарушением образования кортизола резко снижается биосинтез альдостерона. Такое действие ведет к острой надпочечниковой недостаточности.
Сольтеряющий синдром у новорожденных детей выражается в резкой вирилизации, особенно это касается девочек. У больных отмечается полное заращивание половой щели, появляется образование в виде мошонки. На 5-9 день после рождения ребенка состояние его ухудшается. Его часто рвет, отмечается жидкий стул. Ребенок становится менее активным, масса тела снижается. В крови у ребенка происходит дегидратация, уровень кальция повышается, натрия снижается.
Лечение дисфункции коры надпочечников.
Самым приемлемым средством при лечении является преднизолон. Данный лекарственный препарат способен длительное время сохранять необходимую концентрацию, также преднизолон обладает, хоть и не выраженным, минералокортикоидным действием. Суточную дозу специалисты подбирают индивидуально каждому больному. Детям младше трех лет назначают его от 1года, 5-3 мг, детям более старшего возраста около 5 мг. Реже используется кортизон, дексаметазон.
Прием преднизолона преимущественно назначается на ранее утро (6 ч. утра) и поздний вечер (23 ч. ). данный график приема препаратов соответствует суточному физиологическому ритму организма человека. Глюкокортикоиды больной человек должен получать регулярно, иначе отмена лекарственного препарата может привести к декомпенсации заболевания.
Больные с сольтеряющей формой также должны принимать дополнительно к кортикостероидам минералокортикоиды. Это может быть либо дезоксикортикостерона ацетата в виде масляного раствора, либо кортинеф в виде таблеток.
Некоторым больным в качестве минералокортикоидов назначают поваренную соль, которую необходимо добавлять в пищу. При данной форме заболевания необходимо следить за весом, давлением, регулярно проводить обследования ЭКГ.
Стоит отметить, что начальная доза кортикостероида должна быть в два раза больше физиологической.
При правильном лечении и соблюдении всех рекомендации у детей с заболеванием «дисфункция коры надпочечников» отмечается уменьшение мышечной гипертрофии, перераспределение подкожножировой клетчатки, регресс оволосения. Если лечение ребенка началось еще до закрытия зон роста, то ребенок со временем начинает расти. При поздних стадиях терапия не помогает, и ребенок остается низкорослым.
Врожденная дисфункция гипертонической формы лечится как и вирильная форма.
В случае острой недостаточности коры надпочечников назначают внутривенно-капельное лечение (физ. раствор и 5% раствор глюкозы). Назначают капельницы в четыре приема. Уже через несколько дней состояние больного улучшается, и доза глюкокортикоида снижается.
Данное заболевание порой негативно влияет на психику ребенка, поэтому психотерапия обязательна. Особенно это касается тех случаев, когда необходимо сменить пол ребенка. Большое количество девочек с заболеванием коры надпочечников нуждаются в феминизирующей пластики наружных половых органов, а именно удалении увеличенного клитора, формирование малых половых губ. Но коррекция наружных половых органов производиться через один год после назначения кортикостероидов.
Отзывы