Инвазивная диагностика используется для дородового получения тканей хориона и плода с последующим точным определением кариотипа плода. Такую диагностику называют «разрушающей» и проводится она лишь при наличии острых показаний. Есть определённые риски прерывания беременности, так что проведение инвазивной диагностики должно быть обдуманным и оправданным.
Кому показана инвазивная диагностика?
Риск развития генетических и хромосомных заболеваний повышен при определённых условиях:
- возраст матери старше 35 лет;
- наличие ребёнка с хромосомной патологией;
- моногенные заболевания в семье и у близких родственников;
- принятие женщиной перед беременностью или на ранних сроках фармакологических препаратов;
- перенесённые женщиной вирусные инфекции (краснуха, гепатит, токсоплазмоз и прочие);
- химиотерапия или облучение одного из супругов до зачатия;
Окончательное решение о проведении исследования может приниматься только в семье на основании информации, предоставленной врачом. Врачи рекомендуют инвазивную диагностику лишь в том случае, если риск тяжелой патологии у плода перекрывает риск развития осложнений после проведения процедур.
Противопоказания
Все противопоказания к проведению подобных исследований относительны. Даже при наличии противопоказаний иногда может возникнуть необходимость в инвазивном исследовании. Так, если среди противопоказаний – вероятная угроза прерывания беременности, однако известно, что такая угроза часто возникает при тех или иных пороках развития плода, то инвазивное исследование необходимо, чтобы определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности. Для сохранения беременности исследования проводятся на фоне соответствующей сохраняющей терапии.
Среди противопоказаний самые частые – пороки развития матки, активные инфекционные заболевания, высокая температура, узлы миомы, расположенные на пути введения иглы и расположение плаценты на пути внедрения иглы.
Биопсия ворсин хориона
Даёт точные сведения о хромосомном наборе плода (диагностика синдромов Дауна, Патау, Эдвардса) и генных мутаций. Исследование проводится влагалищным доступом: под контролем УЗИ к плодному яйцу через шейку матки вводится катетер. После соприкосновения с хорионом в трубку насасываются его ткани. Биопсия проводится на сроке до 12 недель, чтобы успеть прервать беременность, в случае необходимости, наиболее безопасно для женщины.
Плацентоцентез (биопсия плаценты)
Для исследования берётся проба частиц плаценты, содержащих плодные клетки и весь его хромосомный и генетический материал. Проводится на сроке от 12 до 22 недели беременности. Главной задачей плацентоцентеза является выявление хромосомных и врождённых генных заболеваний у ребёнка. В случае обнаружения серьёзной патологии прерывание текущей беременности более травматично, чем на ранних сроках. Но результат более точный, чем при биопсии хориона.
Амниоцентез
Представляет собой исследование околоплодной жидкости. Метод даёт возможность определить кроме генных и хромосомных отклонений ещё и нарушение биохимических показателей плода. Так, с помощью амниоцентеза можно определить степень зрелости у плода лёгких, наличие у него гипоксии, угрозу резус-конфликта. Исследование возможно только с 16 недель беременности. В матку под контролем УЗИ вводится шприц, в него набирается материал объемом 30 мл. Кроме околоплодной жидкости в шприц попадают и клетки плода – они тоже подвергаются исследованию.
Кордоцентез
Это метод пункции сосудов пуповины. Материал забирается путём прокола брюшной стенки под контролем УЗИ для получения пуповинной крови. Проводится после 20-й недели беременности и позволяет выполнить все анализы, которые возможны при обычном анализе крови (гормональное обследование, инфекции, биохимические показатели, иммулогические состояния и др.). Также помогает выявить хромосомные и генные болезни. Этот метод используют и как лечебную процедуру – для введения лекарств или внутриутробного переливания крови ребёнку при тяжёлом резус-конфликте.
Биопсия тканей плода
Для диагностики тяжких наследственных болезней кожи делается биопсия кожи плода. Получение материала аналогично описанному выше, но на конце иглы, вводимой в полость матки, есть маленькие щипчики. Они и позволяют получить небольшой образец кожи плода. Для диагностики болезней мышц производится биопсия мышц плода.
Отзывы