Синдром Мак-Кьюна - ОлбрайтаСиндром Мак-Кьюна – Олбрайта это генетическое расстройство неясной этиологии, включающее в себя полиостотическую фиброзную остеодисплазию, нарушение гиперпигментации кожи и гормональный сбой с преждевременным половым созреванием. Встречается преимущественно среди женского пола.

Генетика синдрома

Синдром Мак-Кьюна - Олбрайта не передается по наследству. Болезнь обусловлена мутацией гена (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД) в эмбриональной стадии. Выраженность синдрома и его конкретные характеристики зависят от количества и расположения клеток, которые имеют мутировавший ген.

Симптомы синдрома Мак-Кьюна - Олбрайта

Кожные проявления синдрома Мак-Кьюна-ОлбрайтаСиндром Мак-Кьюна – Олбрайта подозревают при наличии даже двух признаков из трех.

  • Повышенный гормональный фон, выраженный в преждевременном половом созревании. У девочек менструальный цикл может начаться в первые годы жизни, задолго до появления вторичных половых признаков - роста груди и появления лобковых волос. Нередко первые спорадические меноррагии случаются в первые месяцы жизни девочки. Гораздо реже проявляется ранее половое созревание у мальчиков.
  • Фиброзная остеодисплазия, приводит к нарушению окостенения, к деформациям, неравномерному росту и искривлению костей. Часто проявляется односторонне, например, при ассиметричном поражении трубчатых костей скелета может появиться хромота, искривление позвоночника. Рост и развитие скелета могут значительно отличаться от нормальных показателей даже в детском возрасте. В половине случаев болезнь затрагивает кости черепа и челюстей, при этом возникает неравномерный роста лица, который в виду гормонального сбоя может привести к таким болезням как акромегалия (расширение и утолщение кистей, стоп, лицевой части черепа) и ряду других заболеваний, приводящих к внешнему уродству.
  • Кожные проявления. Гиперпигментация имеет неправильную плоскую форму с неровными краями или предстает в виде скопления пятен. Цвет варьируется от бледно - желтого до коричневого. Чаще всего гиперпигментация локализируется на туловище и бедрах.

Лечение синдрома Мак-Кьюна - Олбрайта

Специфического лечения не существует, так как синдром Мак-Кьюна – Олбрайта является генетической мутацией.
Начинается комплексное лечение его проявлений:
  • Со стороны эндокринной системы – курс приема ингибиторов ароматазы, для выравнивания гормонального фона.
  • Со стороны скелета.

При челюстно-лицевом поражении требуется постоянное наблюдение, с целью своевременного выявления возможного снижения зрения и слуха. Показанием к хирургическому вмешательству являются прогрессирующие нарушения зрения, сильные боли или серьезные увечья.

При поражении осевого и аппендикулярного аппарата применяется кюретаж (выскабливание опухоли из кости без удаления костной ткани) или костная пластика для исправления врождённых или приобретённых дефектов костей. Для обезболивания применяются минимальные дозы бисфосфонатов с максимальным интервалом между введениями. Комплекс мер, направленных на укрепление мускулатуры вокруг костей для защиты от переломов.