Дети с тяжелой врожденной нейтропенией

Наследственные нейтропении представляют собой группу довольно редких наследственных болезней с практически полным отсутствием нейтрофилов в крови. Такие заболевания обнаруживаются либо постоянно (нейтропении постоянные), либо спустя одинаковые временные интервалы (нейтропении периодического типа). Если говорить о наследственной или врожденной нейтропении, то следует заметить, что она представляет собой достаточно разнородную (гетерогенную) по клинической картине и механике роста группу болезней. В связи с редкостью такого заболевания, механика развития, диагностика, клиника, а также лечение тяжелой врожденной нейтропении изучены в недостаточной степени. До текущего момента также не выясненными являются взаимоотношения отдельных наследственных нейтропений, которые описываются под самыми разными наименованиями.

Нейтропении, передающиеся по наследству

Рассмотрим теперь, как чувствуют себя дети с тяжелой врожденной нейтропенией, в частности, с заболеванием Костманна. Само развитие этой формы нейтропении до текущего момента является не выясненной окончательно. По всей видимости, главным механизмом нейтропении можно считать уменьшение производства нейтрофилов в области костного мозга по причине нарушений в созревании клеток, являющихся предшественниками.

Наследственная форма нейтропении аутосомно-доминантного вида охарактеризовывается снижением производства нейтрофилов в области костного мозга, а также перераспределением нейтрофилов во внутренней области сосудистого русла.

Причина доброкачественной семейной нейтропении заключается в нарушении процесса созревания гранулоцитарных предшественников. Возрастание клеток-предшественников, а также ухудшение процесса созревания гранулоцитов позволяет сблизить больных, у которых наблюдается семейная доброкачественная нейтропения, а также больных, у которых есть синдром Костманна.

Если говорить о врожденной тяжелой нейтропении у детей, то ее можно охарактеризовать устойчивой гранулоцитопенией в случае нормальных взаимоотношений клеток в миелограмме и ее можно встретить у евреев Йемена. Развитие гранулоцитопении часто связывают с ухудшением поступления нейтрофилов в область крови. По той причине, что течение болезни проходит доброкачественно и его не сопровождает падение стойкости к инфекции, больным не требуется специальное лечение.

Ухудшение выхода гранулоцитов из области костного мозга в кровь, в случае синдрома «ленивых лейкоцитов», представляет собой ведущий механизм роста детской нейтропении. Синдром имеет отношение к группе доброкачественно проходящих врожденных нейтропений, проявляется в виде снижения в крови числа зрелых нейтрофилов, которое сочетается с ростом их числа к области костного мозга.

Предполагают, что в случае синдрома «ленивых лейкоцитов» есть дефект мембраны клетки, нормальное состояние которой является необходимым для каждого вида движения. Нарушение мембраны клетки нейтрофилов костного мозга у больных, имеющих синдром «ленивых лейкоцитов», удается проявить в замедленном их поступлении в воспалительные очаги (тест «кожного окна»). Циклический (периодический) агранулоцитоз или циклическая нейтропения является одной из необычных и редких видов нейтропении. Яркая особенность болезни состоит в четкой цикличности протекания. Рецидивы болезни удается отметить чаще всего, спустя 3 недели. Они выражаются в форме обычных для аграноулоцитоза клинико-гематологических проявлений. Причины, которые способствуют к росту болезни, непонятны. Наиболее часто циклический агранулоцитоз начинается с самом раннем возрасте ребенка. Но у отдельных больных он впервые проявляется уже в пожилом возрасте. Циклическая форма агранулоцитоза в равной мере часто наблюдается у женщин и мужчин. Пусть не доказан наследственный характер болезни, отдельные наблюдения доказывают данную возможность. До текущего момента не выясненным является вопрос о том, представляет ли собой циклическая нейтропения у пожилых лиц и детей равной по механике роста болезнью, однако такое предложение весьма мало вероятно. Кровяной состав и миелограмма значительно не похожи на норму. Изменения кроветворения стоят раньше появлений гранулоцитопении. Они состоят в медленном снижении в области костного мозга числа зрелых нейтрофилов.

Бесчисленные исследования, которые выполнялись в последнее время, говорят о том, что цикличность колебаний числа лейкоцитов в человеческой крови является свойственной не только больным циклическим агранулоцитозом. Умеренные колебания выявляются у здоровых лиц. Циклические четкие колебания количества лейкоцитов часто можно выявить после химиотерапии у больных хроническим миелолейкозом.

Механика развития болезни у ребенка с врожденной нейтропенией.

Механика роста циклической нейтропении до текущего момента в полной мере не понятна. В плане механики роста циклической нейтропении у человека рассматривают три вероятных механизма: ухудшение гуморальной регуляции гемопоэза, нарушение гемопоэтических (или кроветворных) клеток, ухудшение коротко-дистанционных кроветворных регуляторов.

При присутствии инфекционных осложнений назначают антибиотики и непрерывное лечение альвеолярной пиореи. Назначение глюкокортикоидов происходит в случае наследственной нейтропении Костманна, наследственной формы нейтропении аутосомно-доминантного вида, синдроме Чедиака-Хигаши, циклической нейтропении. Целесообразным представляется назначать препараты, которые улучшают созревание нейтрофилов (литий, андрогены).

В случае нейтропении, которая обусловлена нехваткой плазменных гуморальных факторов, патогенетическое лечение состоит во введении нормальной плазмы. В случае синдрома Швахмана во время резкой гранулоцитотерапии желательно переливание лейкоцитарной взвеси.

В последнее время применяются хирургическое лечение врожденной нейтропении у детей: пересадка костного мозга и спленэктомия. Удаление инфекций помогает сохранить жизнь заболевшего ребенка.