Всё современное акушерство базировано на пренатальном скрининге. Это комплекс исследований, который позволяет выявить аномалии в развитии плода. Раннее выявление отклонений позволяет своевременно решить вопрос о продлении или прерывании беременности, получить антенатальную терапию или психологически быть готовыми к появлению ребёнка с аномалией. В пренатальную диагностику включается обязательное УЗИ плода, дополнительное исследование АФП и ХГЧ крови матери. В ряде случаев необходимо применение инвазивных исследований.
Классификация методов
К методам инвазивной диагностики относят: хорионобиопсию (биопсию хориона), плацентобиопсию (плацентоцентез, биопсию плаценты), амниоцентез, биопсия тканей плода, кордоцентез.
Хорион – это зародышевая наружная оболочка, окружающая эмбрион. Он имеет многочисленные мелкие ворсинки, которые врастают в эндометрий и формируют плаценту. Хорионбиопсия – это получение клеток хориона, которую проводят до 14 недели беременности.
Плацента — орган, развивающийся в матке во время беременности. Плацентобиопсия – это получение клеток плаценты, которое проводят на 15-20 неделе беременности.
Амнион – внутренняя оболочка зародыша. Полость амниона наполняется амниотической (околоплодной) жидкостью, предохраняющей зародыш от высыхания и механических повреждений. Амниоцентез – это пункция околоплодного пузыря, предполагающая забор околоплодных вод. Процедуру проводят на 15-19 неделе беременности.
Кордоцентез – получение пуповинной крови плода, проводят с 20 недели беременности.
Биопсия плодных тканей – это наиболее травматичная из всех перечисленных методик. При этом под контролем УЗИ проводят непосредственный забор кожных или мышечных тканей плода. Метод используют для уточнения диагноза при особо тяжёлых внутриутробных аномалиях. Метод используется крайне редко, в самых бескомпромиссных случаях.
Показания к проведению
В первую очередь инвазивная пренатальная диагностика показана для раннего выявления хромосомныхи моногенных заболеваний. Кроме того, с её помощью возможно определение отцовства, пола будущего ребёнка и резус-конфликта на ранней стадии. Обычно это исследование предлагают пройти беременным из группы риска:
- возраст старше 35 лет;
- плохой генетический анамнез (наличие рождения детей с хромосомной или моногенной аномалией);
- отягощённый анамнез в семье (семейное носительство генной мутации или хромосомной аномалии)
Уже длительное время женщины из группы риска подвергаются неинвазивному пренатальному скринингу. В последнее время такие скрининговые исследования рекомендуются всем беременным, так как помогают выявлять хромосомные болезни у плода без риска для течения беременности.
Все они носят лишь относительный характер, и даже, если есть положительные УЗИ-маркеры, может возникнуть необходимость проведения гистологических исследований. Среди таких относительных противопоказаний – явная угроза прерывания беременности, серьёзные пороки развития матки, прогрессирующие инфекционные заболевания матери, несостоятельность шейки матки, кожное инфекционное поражение на передней брюшной стенке, спаечный процесс в области малого таза и т.д.
Абсолютное противопоказание лишь одно – активный отказ самой беременной проходить какую-либо инвазивную диагностику. Окончательное решение о проведении любых исследований принимает семья, а врач лишь предоставляет достоверную информацию о степени риска появления малыша с хромосомными или моногенными заболеваниями.
Осложнения
Серьёзные осложнения, которые могут угрожать жизни пациентки, при проведении инвазивных методов диагностики не встречаются. Основной риск связан с возможностью прервать беременность. При этом общий риск прерывания беременности после проведения гистологических исследований очень низок. После хорионобиопсии и плацентобиопсии риск составляет около 1% - это обычный риск прерывания беременности в течение первого триместра. После амниоцентеза такой риск ещё меньше – 0,2%. Наиболее высокий риск для течения беременности отмечен при кордоцентезе – около 3,3%.
Отзывы