В старину дети, с какими либо отклонениями в своём развитии подвергались насмешкам и гонениям. Люди не осознавали, что дети в этом не виноваты, не виноваты и их родители, а виноваты сбои в генах. Лишь современная медицина сумела дать объяснение многим заболеваниям, но научиться лечить эти болезни до сих пор не удалось.
Заболевания, которые передаются по наследству.
Заболевания, передающиеся по мужской линии, как и остальные наследственные нарушения, очень плохо поддаются корректировке. Медики лишь ставят в известность о нарушениях в нормальном развитии плода и предлагают людям сделать выбор.
В древности женщин, рожавших детей-даунов или аутистов, обвиняли в колдовстве и связи с нечистыми силами. Таких женщин сжигали на кострах, а детей травили собаками.
Современная наука генетика изучает проблемы современного человечества. Уже известна информация, что при наличии у обоих супругов ряда генетических патологий, намного выше вероятность того, что у них будет «особенный» ребёнок. Некоторые болезни передаются только по мужской линии. Разновидностей этих болезней очень много и не все пока изучены до конца. К примеру, недавно учёные нашли ген облысения, который передаётся лишь от отца к сыну. Поэтому, если у отца волосы очень редкие, сын у него навряд ли будет обладателем кудрявой и густой шевелюры. Некоторые патологии в развитии половых органов, которые передаются по линии мужчин, приводят в зрелом возрасте к бесплодию. Довольно часто такие отклонения проявляются не сразу, а лишь по прошествии нескольких лет. И с этого момента начинаются хождения по врачам, которые дают этому объяснение генетическими сбоями. Тяжелыми наследственными болезнями по мужской линии являются шизофрения, гемофилия и прочие болезни.
Результаты исследований заболеваний.
Интересно, но есть заболевания, передающиеся по женской линии, но страдают ими только мужчины. Следует сказать, что в некоторых случаях лишь знания генетики помогут людям понять, что это за болезнь. Владение людей с генетическими отклонениями, которые не передаются по наследству, информацией о том, что им детям не грозит болезнь является путеводной звездой. Несмотря на это, у мужчин с врождёнными болезнями намного выше вероятность рождения детей с дефектами.
Результаты исследований показали, что вероятность наследственной передачи дефектов выше у мужчин, чем у женщин. К этому же, рождённые у таких мужчин дети, имеют большой риск развития врождённых дефектов, которые не связаны с полученными от отца. От матери же ребёнок получит такое «наследство» только в том случае, если отец полностью здоров. Вообще у мальчиков с врождёнными дефектами очень низкий процент выживания, поэтому они редко доживают до 20 лет. Возникает вопрос: неужели им невозможно помочь? Конечно же, можно.
На многие вопросы отвечает наука антропогенетика, занимающаяся изучением наследственности. Раздел этой науки, который занимается исследованием болезней, передающихся по наследству, принадлежит к медицинской генетике. Изучением чего занимаются эти науки?
Они изучают гены, хранящие информацию о человеческом организме. Если природа закладывает в них неправильную информацию, происходит сбой. Поэтому пришло время приступить к рассмотрению основных видов наследственных дефектов.
Мутации, или изменения, происходят на разных уровнях. Мутации бывают хромосомными, генными или геномными. Их большинство провоцирует развитие наследственных заболеваний. Генные мутации вызывают нарушение выработки белка.
Разновидности наследственных заболеваний.
Разновидностей таких заболеваний существует почти 1500. Они делятся на 2 вида – заболевания обмена веществ и молекулярные болезни.
Первых болезней существует примерно 600. Они меняют аминокислотный, углеводный и липидный состав клеток.
В наиболее тяжёлых случаях эти мутации провоцируют развитие злокачественных новообразований. Основную часть этих мутаций дети получают от своих отцов. Неврофиброматоз – сложная хроническая болезнь, которую характеризуют развивающиеся множественные опухоли на нервных стволах. Дети, страдающие от неврофиброматоза, значительно отстают в умственном и физическом развитии.
Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое характеризуется резким повышением содержания в крови фенилатина. Продукты, синтезирующиеся из неё в организме, характеризуются высоким уровнем токсичности. В связи с этим дети отстают в умственном развитии. Галактоземия – заболевание, характеризующееся нарушениями в углеводном обмене. Организм человека не принимает молочные продукты. Если ребёнка вовремя перевести на безмолочное кормление, он выживет. В другом случае, развивается слабоумие и цирроз печени. При таком заболевании, как мукополисахаридоз, больше всего страдают соединительные ткани. Такие больные имеют уродливое телосложение и различные пороки в развитии внутренних органов.
Молекулярные заболевания передающиеся по линии мужчин вызывают развитие почти 50 наследственных кровяных болезней. Большинство из них являются заболеваниями, передающимися по мужской линии. Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа аутомсомных хромосом, в большинстве случаев приводят к смерти малыша. А хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа половых хромосом, приводят к изменениям внешности, отсутствию вторичных половых признаков, бесплодию.
Случается, что у плода развиваются геномные мутации. Но они очень редко встречаются. Такие новорожденные живут не больше пары дней.
Что провоцирует развитие мутаций?
Развитие мутаций может спровоцировать различные неблагоприятные факторы окружающей среды: ультрафиолетовое излучение, температура, воздействие химических соединений, радиация.
Использование химикатов в сельскохозяйственной отрасли, всевозможные опыты, проводимые с радиационными элементами, позднее обращение к медикам приводят к появлению целого ряда вредных факторов. В связи с тем, что мужчины чаще попадают в различные экстремальные ситуации, то и риск развития мутаций у них намного выше.
Отзывы